QT-intervall

Hjärtats QT-intervall (QTc) bestämmer tiden mellan kontraktion och relaxation av hjärtats ventriklar. Det kan förkortas vid snabbare hjärtfrekvens eller förlängas vid långsammare hjärtfrekvens utan ytterligare konsekvenser, men avvikelser i detta intervall kan få kliniska konsekvenser.

QT-intervallet representerar varaktigheten av ventrikulär systole eller kontraktion (ventrikulär depolarisering och repolarisering), och visas på ett elektrokardiogram som perioden mellan början av Q-vågen och slutet av T-vågen. Detta värde kan variera i fysiologiska situationer omvänt proportionellt mot värdet på hjärtslaget utan större konsekvenser. Det finns dock olika kliniska tillstånd som utlöser en onormal ökning eller minskning av detta intervall hos individer som kan vara genetiskt predisponerade.

Ett onormalt långt QTc anses vara onormalt långt när det överstiger 440 millisekunder (ms) hos män och 460 ms hos kvinnor. Denna ökning av kliniskt QTc kan bero på förvärvade situationer med låga blodnivåer av kalium (hypokalemi), magnesium (hypomagnesemi), kalcium (hypokalcemi), vid hypotermi, myokardischemi, ökat intrakraniellt tryck, eller på användning av vissa läkemedel eller droger såsom vissa antipsykotika, antiarytmika eller antibiotika, samt medfödda former i fallet med långt QT-syndrom. Långt QT-syndrom är en medfödd strukturell kanalopati i hjärtats kalcium- och/eller natriumkanaler eller proteiner som är involverade i moduleringen av jonströmmar. De mest relevanta manifestationerna inkluderar episoder av synkope som kan leda till hjärtstillestånd och plötslig hjärtdöd. I vissa fall kan det vara förknippat med extrakardiella manifestationer som dövhet eller neurologiska utvecklingsstörningar bland andra.

Ett onormalt kort QTc anses vara <350 ms. Denna minskning kan också förvärvas i samband med höga nivåer av kalcium i blodet (hyperkalcemi) eller kalium (hyperkalemi), användning av det antiarytmiska läkemedlet digoxin, samt den medfödda formen av kort QT-syndrom. Denna ärftliga patologi består av en kaliumkanalstörning som är förknippad med en ökad risk för paroxysmalt förmaksflimmer och ventrikelflimmer och plötslig hjärtdöd. De flesta patienter uppvisar symtom som förmaksflimmer, hjärtklappning eller svimning.

I vilket fall som helst rekommenderas uppföljning vid suggestiva elektrokardiogram, familjehistoria med plötslig död och personliga historier med synkope eller fibrillering av okänt ursprung.

Antal observerade varianter

Antal analyserade loci

34 loci

Analyserade gener

ANKRD9 ATP1B1 ATP2A2 AZIN1 CAV1 CCT6B CDC23 CREBBP ELP6 EXOG FADS1 GBF1 GMPR KCNH2 KCNJ2 KCNQ1 KLF12 LITAF MATN2 MRTFB NCOA2 NOS1AP PLN PRKCA RPL22 SETD6 SLC4A4 SLC8A1 SMARCAD1 SP3 SPATS2L TTN USP50 ZNF436

Bibliografi

ECG library [May 2022].

Al-Azaam B et al. Atrial Fibrillation in Inherited Channelopathies. Card Electrophysiol Clin. 2021 Mar;13(1):155-163.

Schwartz PJ et al. Inherited cardiac arrhythmias. Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):58.

Loussouarn G et al. Diversity in human hair growth, diameter, colour and shape. An in vivo study on young adults from 24 different ethnic groups observed in the five continents. Eur J Dermatol 2016; 26(2): 144-54.

Arking DE et al. Genetic association study of QT interval highlight’s role for calcium signaling pathways in myocardial repolarization. Nature Genetics, 22 Jun 2014, 46(8):826-836.

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
DNA-testet du letade efter
Köp