Sekretorisk status och ABH-antigener (FUT2-gen)

ABH-blodgrupps- och Lewis-antigener finns inte bara på röda blodkroppar, där A och B bestämmer gruppen, utan dessa molekyler finns också i en mängd olika vävnader och kan utlösa mottaglighet för infektioner och bidra till utvecklingen av andra tromboemboliska och kardiovaskulära sjukdomar.

Epitelierna i mag-tarmkanalen, luftvägarna, urinvägarna och fortplantningsorganen uttrycker lipidkonjugerade kolhydrater (glykolipider) och proteiner (glykoproteiner) på sina ytor, inklusive ABH- och Lewis-antigenerna. Dessa antigener ger viktiga biologiska egenskaper, deltar i intercellulär omsättning och trafficking, och är involverade i cell-cell-interaktion under utvecklingen.

FUT2-genen kodar för ett enzym som kallas α-1,2-fukosyltransferas, vilket är nödvändigt för utsöndringen av de lösliga formerna av blodgruppsantigenerna ABH och Lewis i slemhinnan och sekretoriska körtlar. Dessa lösliga antigener orsakar betydande fysiologiska förändringar i vävnadens mikromiljö, vilket bland annat påverkar bakteriell adherens och immunoglobulinstatus.

Polymorfismer som minskar α-1,2-fukosyltransferas enzymaktivitet, såsom W143X hos kaukasier och I129F hos asiater, ger den "icke-sekretoriska" fenotypen som kännetecknas av en brist på dessa antigener i kroppssekret och påverkar följaktligen deras känslighet för många patogener och sjukdomar.

Analyserade gener

FUT2

Bibliografi

Stowell CP, Stowell SR. Biologic roles of the ABH and Lewis histo-blood group antigens Part I: infection and immunity. Vox Sang. 2019;114(5):426-442.

Stowell SR, Stowell CP. Biologic roles of the ABH and Lewis histo-blood group antigens part II: thrombosis, cardiovascular disease and metabolism. Vox Sang. 2019 Aug;114(6):535-552.

Velkova A, Diaz JEL, Pangilinan F, Molloy AM, Mills JL, Shane B, Sanchez E, et al. The FUT2 secretor variant p.Trp154Ter influences serum vitamin B12 concentration via holo-haptocorrin, but not holo-transcobalamin, and is associated with haptocorrin glycosylation. Hum Mol Genet. 2017;26(24):4975-4988.

Azad MB, Wade KH, Timpson NJ. FUT2 secretor genotype and susceptibility to infections and chronic conditions in the ALSPAC cohort. Version 2. Wellcome Open Res. 2018.

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
Summer Sale Endast till den 25 juli i våra DNA-test. Använd vår kupong SUMMER15
Köp