ABH-blodgrupps- och Lewis-antigener finns inte bara på röda blodkroppar, där A och B bestämmer gruppen, utan dessa molekyler finns också i en mängd olika vävnader och kan utlösa mottaglighet för infektioner och bidra till utvecklingen av andra tromboemboliska och kardiovaskulära sjukdomar.
Sekretorisk status och ABH-antigener (FUT2-gen)
Epitelierna i mag-tarmkanalen, luftvägarna, urinvägarna och fortplantningsorganen uttrycker lipidkonjugerade kolhydrater (glykolipider) och proteiner (glykoproteiner) på sina ytor, inklusive ABH- och Lewis-antigenerna. Dessa antigener ger viktiga biologiska egenskaper, deltar i intercellulär omsättning och trafficking, och är involverade i cell-cell-interaktion under utvecklingen.
FUT2-genen kodar för ett enzym som kallas α-1,2-fukosyltransferas, vilket är nödvändigt för utsöndringen av de lösliga formerna av blodgruppsantigenerna ABH och Lewis i slemhinnan och sekretoriska körtlar. Dessa lösliga antigener orsakar betydande fysiologiska förändringar i vävnadens mikromiljö, vilket bland annat påverkar bakteriell adherens och immunoglobulinstatus.
Polymorfismer som minskar α-1,2-fukosyltransferas enzymaktivitet, såsom W143X hos kaukasier och I129F hos asiater, ger den "icke-sekretoriska" fenotypen som kännetecknas av en brist på dessa antigener i kroppssekret och påverkar följaktligen deras känslighet för många patogener och sjukdomar.
Analyserade gener
Bibliografi
Stowell CP, Stowell SR. Biologic roles of the ABH and Lewis histo-blood group antigens Part I: infection and immunity. Vox Sang. 2019;114(5):426-442.
Stowell SR, Stowell CP. Biologic roles of the ABH and Lewis histo-blood group antigens part II: thrombosis, cardiovascular disease and metabolism. Vox Sang. 2019 Aug;114(6):535-552.
Velkova A, Diaz JEL, Pangilinan F, Molloy AM, Mills JL, Shane B, Sanchez E, et al. The FUT2 secretor variant p.Trp154Ter influences serum vitamin B12 concentration via holo-haptocorrin, but not holo-transcobalamin, and is associated with haptocorrin glycosylation. Hum Mol Genet. 2017;26(24):4975-4988.
Azad MB, Wade KH, Timpson NJ. FUT2 secretor genotype and susceptibility to infections and chronic conditions in the ALSPAC cohort. Version 2. Wellcome Open Res. 2018.
