Sekretorisk status och ABH-antigener (FUT2-gen)

ABH-blodgrupps- och Lewis-antigener finns inte bara på röda blodkroppar, där A och B bestämmer gruppen, utan dessa molekyler finns också i en mängd olika vävnader och kan utlösa mottaglighet för infektioner och bidra till utvecklingen av andra tromboemboliska och kardiovaskulära sjukdomar.

Epitelierna i mag-tarmkanalen, luftvägarna, urinvägarna och fortplantningsorganen uttrycker lipidkonjugerade kolhydrater (glykolipider) och proteiner (glykoproteiner) på sina ytor, inklusive ABH- och Lewis-antigenerna. Dessa antigener ger viktiga biologiska egenskaper, deltar i intercellulär omsättning och trafficking, och är involverade i cell-cell-interaktion under utvecklingen.

FUT2-genen kodar för ett enzym som kallas α-1,2-fukosyltransferas, vilket är nödvändigt för utsöndringen av de lösliga formerna av blodgruppsantigenerna ABH och Lewis i slemhinnan och sekretoriska körtlar. Dessa lösliga antigener orsakar betydande fysiologiska förändringar i vävnadens mikromiljö, vilket bland annat påverkar bakteriell adherens och immunoglobulinstatus.

Polymorfismer som minskar α-1,2-fukosyltransferas enzymaktivitet, såsom W143X hos kaukasier och I129F hos asiater, ger den "icke-sekretoriska" fenotypen som kännetecknas av en brist på dessa antigener i kroppssekret och påverkar följaktligen deras känslighet för många patogener och sjukdomar.