Telomerer är DNA-proteinstrukturer som finns i ändarna av kromosomer och vars funktion är att upprätthålla genomisk stabilitet och cellulär livslängd. Deras längd är en ärftlig biomarkör som kan ge information om genetiskt åldrande.
Telomerlängd
Telomerer (från grekiskans "telos" som betyder "ände" och "meros" som betyder "del") är strukturer som finns i ändarna på alla eukaryota kromosomer. De består av starkt repetitivt icke-kodande DNA vars huvudsakliga funktion är kromosomernas strukturella stabilitet och reglering av korrekt celldelning. De skyddar kromosomernas ändar från slitage, men i och med celldelningen blir de allt kortare tills de inte längre kan utföra sin funktion och cellen dör. Denna förkortning är ansvarig för cellulär senescens.
Många studier har visat att en brist på telomeras, det enzym som ansvarar för telomerassyntesen, och förekomsten av kortare telomerer leder till en förlust av vävnadsregenereringskapacitet. Detta har kopplats till olika patologier som kännetecknas av för tidigt åldrande, som bland annat dyskeratosis congenita, lungfibros och aplastisk anemi.
Telomerförkortningen påverkas inte bara av antalet cellreplikationer. Även andra miljöfaktorer, t.ex. kost eller stress, kan orsaka förkortning. Dessutom finns det en signifikant skillnad i telomererna hos män och kvinnor, där kvinnor har längre telomerer, sannolikt på grund av förekomsten av östrogen.
Telomerer finns i alla kromosomer i alla celler i kroppen, men längden på leukocyternas telomerer har föreslagits som en allmän markör för telomerstatus i hela kroppen.
Antal observerade varianter
13,5 miljoner varianter
Antal risklokalisationer
20 loci
Analyserade gener
Bibliografi
Li C, Stoma S, Lotta LA, Warner S, et al. Genome-wide Association Analysis in Humans Links Nucleotide Metabolism to Leukocyte Telomere Length. Am J Hum Genet. 2020 Mar 5;106(3):389-404.
Rossiello F, Jurk D, Passos JF, d'Adda di Fagagna F. Telomerdysfunktion vid åldrande och åldersrelaterade sjukdomar. Nat Cell Biol. 2022 feb;24(2):135-147.
Telomerer. National Human Genome Research Institute (NIH) [juli 2024].
