Kroppens antioxidativa försvarssystem, i synnerhet enzymerna glutationperoxidas och katalas, ansvarar för att hålla nivåerna av reaktiva syreföreningar (ROS) låga för att undvika ett fysiologiskt tillstånd av oxidativ stress.
Antioxidativ kapacitet (gener GPX1 och CAT)
Reaktiva syreföreningar (ROS) är biprodukter av normal cellaktivitet. De produceras i många cellkompartment och spelar en viktig roll i signalvägarna.
En överproduktion av ROS stör dock kroppens antioxidativa försvarssystem och kan leda till oxidativ stress. Detta är förknippat med utvecklingen av flera mänskliga sjukdomar (t.ex. cancer, kardiovaskulära, neurodegenerativa och metaboliska sjukdomar), inflammation och åldrande.
Antioxidantmekanismer skyddar cellerna mot ROS-inducerad oxidativ skada. Kroppens antioxidativa försvarssystem rapporteras bestå av SOD (mangansuperoxiddismutas), CAT (katalas), GST (glutation-S-transferas) och GSH (glutation)-aktivitet. SOD katalyserar nedbrytningen av endogena cytotoxiska superoxidradikaler till H2O2, som bryts ned av CAT. Därför spelar de en avgörande roll för upprätthållandet av fysiologiska O2- och H2O2-nivåer. Å andra sidan har GSH, tillsammans med GST, en grundläggande roll i det cellulära försvaret mot skadliga fria radikaler och andra oxidativa ämnen. GST katalyserar konjugeringen av tiolgruppen i glutation till elektrofila substrat och avgiftar på så sätt endogena föreningar som peroxiderade lipider.
Dess aktivitet och förmåga att skydda celler och vävnader från ROS och deras skadliga produkter påverkas av polymorfism i antioxidantgener.
Analyserade gener
Bibliografi
Chen J., Cao Q., et al. GPx-1 polymorphism (rs1050450) contributes to tumor susceptibility: evidence from meta-analysis. J Cancer Res Clin Oncol. 2011 Oct;137(10):1553-61.
Bastaki M., Huen K., et al. Genotype-activity relationship for Mn-superoxide dismutase, glutathione peroxidase 1 and catalase in humans. Pharmacogenet Genomics. 2006 Apr;16(4):279-86.
Liu K., Liu X., et al. Two common functional catalase gene polymorphisms (rs1001179 and rs794316) and cancer susceptibility: evidence from 14,942 cancer cases and 43,285 controls. Oncotarget. 2016 Sep 27;7(39):62954-62965.
Minlikeeva A.N., Browne R.W., et al. Single-Nucleotide Polymorphisms and Markers of Oxidative Stress in Healthy Women. PLoS One. 2016 Jun 7;11(6):e0156450.
