Myoadenylatdeaminas (AMPD1-gen)

Myoadenylatdeaminasbrist är en av de vanligaste orsakerna till metabolisk myopati. Den drabbar 1-2% av den europeiska befolkningen, även om den hos de flesta inte orsakar några symtom.

Myoadenylatdeaminasbrist (MAD) är en form av myopati av metabolisk natur som kännetecknas av myalgi eller muskelsmärta efter ansträngning och minskad träningstolerans. Ärftliga fall orsakas huvudsakligen av varianter i AMPD1-genen (de vanligaste är C34T eller c.34C>T) och har en autosomal recessiv nedärvning med ofullständig penetrans. Detta innebär att inte alla personer med två kopior av en variant i AMPD1 som orsakar bristen kommer att utveckla symtom.

Funktionen hos enzymet myoadenylatdeaminas är att omvandla adenosinmonofosfat till inosinmonofosfat och ammoniak som en del av metabolismen av purinnukleotider. Denna metaboliska väg är viktig för energiproduktionen i skelettmuskelceller.

Eftersom MAD vanligtvis orsakar milda symtom hos en liten andel av patienterna, är det tveksamt om det har klinisk relevans. Nyligen genomförda studier tyder dock på att MAD kan ha en negativ inverkan på idrottsprestationer. Å andra sidan tyder studier på att MAD-relaterade varianter kan ha en kardioprotektiv effekt hos patienter med hjärtsvikt.