Celiaki är en autoimmun sjukdom som kan uppstå hos genetiskt predisponerade individer, där intag av glutenproteiner som finns i vete, korn och råg, eller derivat, orsakar skador på tunntarmens villi.
Predisposition för celiaki
Man uppskattar att 1% av befolkningen i allmänhet utvecklar celiaki. I Europa varierar prevalensen från 2 % i Finland till 0,3 % i Tyskland. Alla epidemiologiska studier visar att celiaki är vanligare hos kvinnor än hos män, med ett förhållande på 2:1.
Celiaki kan diagnostiseras i alla åldrar. Hos barn dominerar symtom som diarré och malabsorptionssyndrom. Hos vuxna diagnostiseras 75% av fallen hos kvinnor, med en toppincidens under det tredje decenniet och atypiska symtom, som representeras av järnbristanemi och långvariga ospecifika klagomål.
Celiaki orsakas av en onormal reaktion på gluten. Gluten smälts delvis i tarmen och de peptider som bildas, t.ex. gliadin, kan orsaka ett inflammatoriskt svar hos mottagliga individer. Det onormala immunsvaret mot gluten orsakar patologiska skador i tarmepitelet, vilket förändrar tarmvilliernas struktur och deras huvudsakliga funktion, som är absorptionen av näringsämnen.
Analyserade gener
HLA-DQA1
Bibliografi
Caio G. et al. Celiac disease: a comprehensive current review. BMC Med. 2019;17(1):142
Hill ID, Dirks MH, Liptak GS, Coletti RB, Fasano A, Guardalini S, et al. Guidelines for the diagnosis and treatment of celiac disease in children: recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2005;40:1-19.
Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó I, Kurppa K, Mearin ML, Ribes-Koninckx C, et al. European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020 Jan;70(1):141-156.
Lebwohl B, Ludvigsson JF, Green PH. Celiac disease and non-celiac gluten sensitivity. BMJ. 2015;351:h4347.
Lebwohl B, Rubio-Tapia A. Epidemiology, Presentation, and Diagnosis of Celiac Disease. Gastroenterology. 2021 Jan;160(1):63-75.
Liu E. et al. Risk of pediatric celiac disease according to HLA haplotype and country. N Engl J Med. 2014;371:42–9.
Sollid LM, Korsby E. HLA susceptibility genes in coeliac disease: genetic mapping and role in pathogenesis. Gastroenterology. 1993;105:910-22.
Monsuur AJ., et al. Effective detection of human leukocyte antigen risk alleles in celiac disease using tag single nucleotide polymorphisms. PLoS One. 2008;3(5):e2270.
