Härkomst, Egenskaper och Wellness
Teknik, laboratorium och reglering
tellmeGen™
Laboratorium
Ditt prov analyseras helt inom Europeiska ekonomiska samarbetsområdet. Våra referenslaboratorier är Eurofins Genomics (Danmark), GenePlanet (Slovenien) och MGI (Polen), redo att bearbeta den stora mängden prover som vi analyserar varje månad med standardiserade processer, både med microarray (DNA-chip) och med helgenomsekvensering (WGS). Laboratoriet extraherar DNA från ditt munprov och genererar rådata; analysen och tolkningen görs av vårt eget team av genetiker, bioinformatiker och läkare. Så här värnar vi om kvaliteten i varje steg:
Analys i Europa: hela laboratorieprocessen genomförs inom Europeiska ekonomiska samarbetsområdet, under europeiska dataskyddsbestämmelser.
Certifierad kvalitet: Certifierade eller ackrediterade kvalitetsledningssystem i enlighet med relevanta standarder för er verksamhet, såsom ISO/IEC 17025.
Processer i stor skala: standardiserade arbetsflöden för att tillförlitligt analysera en stor volym av prover.
Rådata av hög kvalitet: laboratoriet extraherar DNA och genererar data, som genomgår kvalitetskontroller innan de överförs för analys.
Egen tolkning: vårt team av genetiker, bioinformatiker och läkare analyserar och tolkar dina data.
Full spårbarhet: Varje rapport är kopplad till den programvaruversion och de data som den genererades med.
Teknik: Illumina microarrays (Starter och Advanced)
På Starter och Advanced använder vi Illumina-teknikens genotypningsmikroarrayer, en av världens referenser inom genetisk analys, som mäter med hög precision 750 000 genetiska markörer (SNP) spridda över hela genomet. Baserat på detta integrerar vårt vetenskapliga team över 10 000 egna markörer, utvalda för att förbättra rapporterna om hälsa, personliga drag och ursprung. Dessutom dubblerar vi sonderna för nyckelmarkörer för att verifiera reproducerbarheten av varje analys. Resultatet är detaljerad och pålitlig genetisk information, som hjälper dig att lära känna dig själv bättre och fatta informerade beslut om ditt välbefinnande, tillsammans med din läkare när det gäller din hälsa.
Tillämpningar inom forskning och klinisk praxis
Mikroarrayteknologin är ett etablerat verktyg i stora genetiska forskningsstudier och i klinisk praxis. Vårt urval av markörer är utformat för att ge robusta resultat inom hälsa, personliga drag och härkomst, samt för att optimera imputering av varianter.
Globalt innehåll
Chippen bygger på en bas av markörer avsedda att täcka hela genomet i populationer över hela världen, med varianter av kliniskt och forskningsmässigt intresse samt kvalitetskontrollmarkörer. Dina resultat är därmed relevanta oavsett ditt ursprung.
13 miljoner varianter genom imputation
Vi kombinerar vårt teams kunskap med en stor beräkningskapacitet. Genom imputation, en statistisk metod som estimerar varianter som chippet inte mäter direkt från de som det mäter, utökar vi analysen från 750 000 markörer till 13 miljoner varianter, med särskild tillförlitlighet i frekventa varianter (frekvens högre än 1 %). På så sätt kan vi studera associationer som går långt bortom chippet.
Robust, högkvalitativ uppsats
Dubbelmätning av nyckelmarkörer och kvalitetskontrollmarkörer på chippet säkerställer konsekventa och reproducerbara resultat vid varje analys.
Teknik: genomsekvensering i hela genomet (Ultra WGS 30x)
Med tellmeGen Ultra WGS (30x) begränsar vi oss inte till ett urval av markörer: vi sekvenserar hela ditt genom, praktiskt taget alla dess nästan 3 miljarder baspar. Medan genotypningstekniker mäter hundratusentals markörer, läser sekvensering ditt DNA direkt, vilket också möjliggör studier av sällsynta varianter som ett chip inte kan mäta. Varje position läses ungefär 30 gånger i genomsnitt (30x täckning), vilket ger robusthet åt varje läsning. För att identifiera förändringar av en enda bokstav (SNV) och små insertioner och deletioner använder vi DeepVariant, en artificiell intelligens-modell utvecklad av Google och allmänt använd inom genomik.
Fullständig läsning av varianter och strukturella förändringar
Hela genomsekvenseringen detekterar ett brett spektrum av genomiska förändringar: enbokstavsvarianter, sällsynta varianter, kopienummer-varianter (CNV), stora insertioner och deletioner, tandemupprepningar och omarrangemang. Idag tolkar våra rapporter enbokstavsvarianter och små insertioner och deletioner, och vi planerar att inkludera tolkning av resten i framtida uppdateringar. Dessutom får du dina genomiska datafiler (FASTQ, CRAM och VCF).
Uppdaterade och konsekventa resultat
tellmeGen Ultra WGS (30x) inkluderar gratis de tre första månaderna av tellmeGen+, vårt årsabonnemang som automatiskt införlivar nya uppdateringar och funktioner i dina resultat, utan att behöva upprepa testet. Ditt genom sekvenseras en gång och dess analys fortsätter att växa med dig.
Programvara och reglering: ett systematiskt och kontrollerbart arbete
tellmeGen är varumärket för GENELINK, S.L., ett auktoriserat hälsocenter i Spanien (nr 11540), med över tio års erfarenhet inom genetik. Vår programvara utvecklas i enlighet med standarden IEC 62304 i dess mest krävande säkerhetsklass och använder samma referensgenom (GRCh37) i alla produkter. Vårt kvalitetsledningssystem följer ISO 13485 och är i certifieringsprocess med BSI, anmält organ 2797, som även utvärderar vår programvara som en klass C-produkt enligt förordning (EU) 2017/746. Vi räknar med att erhålla CE-IVD-märkning i mars 2027 (in-house-deklaration).
Säkra och pålitliga resultat
Kvalitet före snabbhet: om ett prov inte uppnår 20x täckning, publiceras inte resultatet; det behålls och granskas av vårt team. Och om en position inte har lästs med tillräcklig kvalitet, markeras den som ej utvärderingsbar, aldrig som «ingen variant». Tänk dig att läsa en bok där varje bokstav granskas cirka 30 gånger och där suddiga sidor markeras istället för att godkännas: så här arbetar vi. Våra rapporter är prediktiva och informativa: de hjälper dig att lära känna dig själv och prata med din läkare, men de är inte en diagnos.
