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VERERBTE MONOGENE KRANKHEITEN

           

Ahornsirupkrankheit Typ 1B

Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD) ist eine seltene erbliche Störung des verzweigtkettigen Aminosäurenstoffwechsels, die klassischerweise durch schlechte Ernährung, Lethargie, Erbrechen und einen Ahornsirupgeruch im Cerumen (und später im Urin) gekennzeichnet ist, der kurz nach der Geburt festgestellt wird, gefolgt von einer progressiven Enzephalopathie und einer zentralen Atemwegsinsuffizienz, wenn sie unbehandelt bleibt.

MSUD folgt einem Muster autosomal rezessiver Vererbung. Die geschätzte Prävalenz liegt bei etwa 1/150.000 Lebendgeburten.

Es gibt fünf verschiedene klinische Phänotypen: klassischer, intermittierender, intermediärer, empfindlicher Thiamin- und E3-Mangel. In den meisten Fällen korrelieren sie nicht mit spezifischen Mutationen. Sie können jedoch anhand des Alters des Auftretens, des Schweregrads der klinischen Symptome und des Ansprechens auf die Behandlung mit Thiamin unterschieden werden.

Klassische MSUD zeigt sich in den ersten Lebenstagen mit schlechter Ernährung und Schläfrigkeit, gefolgt von einer sich verschlechternden Enzephalopathie mit Lethargie, intermittierender Apnoe, stereotypen Bewegungen („Fechten“ und “Radfahren“) und Opisthotonus. Koma und zentrales Atemversagen treten 7 bis 10 Tage nach der Geburt auf. Die einzige Anomalie in der Biochemie ist die Ketose. Die MSUD im mittleren Stadium ähnelt klinisch der klassischen MSUD, aber sie kann später einsetzen und weniger schwere Symptome aufweisen. Patienten mit Intermediate MSUD sind bei der Geburt asymptomatisch, können jedoch Episoden akuter Dekompensation erleiden oder neurologische Symptome und Entwicklungsverzögerungen während der Kindheit entwickeln. Die auf Thiamin ansprechende MSUD ist klinisch ähnlich wie die intermediäre MSUD, wobei die Thiamintherapie die diätetische Leucinverträglichkeit verbessert. Ein E3-Mangel wurde in einem einzigen Fall von leichter MSUD der Mittelstufe berichtet.

GEN ODER REGION UNTERSUCHT


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