Ahnenwesen, Züge und Wohlbefinden
Technologie, Labor und Regulierung
tellmeGen™
Labor
Ihre Probe wird vollständig im Europäischen Wirtschaftsraum analysiert. Unsere Referenzlabore sind Eurofins Genomics (Dänemark), GenePlanet (Slowenien) und MGI (Polen), die darauf vorbereitet sind, mit standardisierten Prozessen das große Volumen an Proben zu verarbeiten, das wir jeden Monat analysieren, sowohl mit Microarrays (DNA-Chip) als auch mit Whole Genome Sequencing (WGS). Das Labor extrahiert die DNA aus Ihrer Mundprobe und generiert die Rohdaten; die Analyse und Interpretation erfolgen durch unser eigenes Team von Genetikern, Bioinformatikern und Ärzten. So gewährleisten wir Qualität bei jedem Schritt:
Analyse in Europa: der gesamte Laborprozess findet innerhalb des Europäischen Wirtschaftsraums statt, unter den europäischen Datenschutzbestimmungen.
Zertifizierte Qualität: nach den Normen Ihrer Tätigkeit zertifizierte oder akkreditierte Qualitätsmanagementsysteme, wie z. B. ISO/IEC 17025.
Groß angelegte Prozesse: standardisierte Arbeitsabläufe zur zuverlässigen Analyse eines hohen Probenvolumens.
Rohdaten von Qualität: Das Labor extrahiert die DNA und generiert die Daten, die Qualitätskontrollen durchlaufen, bevor sie an die Analyse übermittelt werden.
Eigene Interpretation: unser Team aus Genetikern, Bioinformatikern und Ärzten analysiert und interpretiert Ihre Daten.
Vollständige Rückverfolgbarkeit: Jeder Bericht wird mit der Softwareversion und den Daten verknüpft, mit denen er generiert wurde.
Technologie: Illumina microarrays (Starter und Advanced)
In Starter und Advanced verwenden wir Genotypisierungs-Mikroarrays der Illumina-Technologie, einem der weltweit führenden Anbieter von genetischen Analysen, die hochpräzise 750 000 genetische Marker (SNPs) im gesamten Genom messen. Auf dieser Grundlage integriert unser wissenschaftliches Team mehr als 10 000 eigene Marker, die ausgewählt wurden, um die Berichte über Gesundheit, persönliche Merkmale und Abstammung zu verbessern. Darüber hinaus verdoppeln wir die Sonden für Schlüsselmarker, um die Reproduzierbarkeit jeder Analyse zu überprüfen. Das Ergebnis sind detaillierte und zuverlässige genetische Informationen, die Ihnen helfen, sich selbst besser kennenzulernen und fundierte Entscheidungen über Ihr Wohlbefinden zu treffen, gemeinsam mit Ihrem Arzt, wenn es um Ihre Gesundheit geht.
Anwendungen in Forschung und klinischer Praxis
Die Mikroarray-Technologie ist ein etabliertes Werkzeug in großen genetischen Forschungsstudien und in der klinischen Praxis. Unsere Markerauswahl ist darauf ausgelegt, solide Ergebnisse in Bezug auf Gesundheit, persönliche Merkmale und Abstammung zu erzielen und die Variantenimputation zu optimieren.
Globaler Inhalt
Der Chip basiert auf Markern, die entwickelt wurden, um das gesamte Genom in Populationen auf der ganzen Welt abzudecken, mit Varianten von klinischem und Forschungsinteresse sowie Qualitätskontrollmarkern. Daher sind Ihre Ergebnisse unabhängig von Ihrer Herkunft relevant.
13 Millionen Varianten pro Imputation
Wir kombinieren das Wissen unseres Teams mit einer hohen Rechenleistung. Durch Imputation, eine statistische Methode, die Varianten, die der Chip nicht direkt misst, aus den gemessenen Varianten schätzt, erweitern wir die Analyse von 750 000 Markern auf 13 Millionen Varianten, mit besonderer Zuverlässigkeit bei häufigen Varianten (Frequenz über 1 %). So können wir Assoziationen untersuchen, die weit über den Chip hinausgehen.
Robuster, hochwertiger Aufsatz
Die doppelte Messung der Schlüsselmarker und der im Chip enthaltenen Qualitätskontrollmarker sichern konsistente und reproduzierbare Ergebnisse bei jeder Analyse.
Technologie: Whole Genome Sequencing (Ultra WGS 30x)
Mit tellmeGen Ultra WGS (30x) beschränken wir uns nicht auf eine Auswahl von Markern: Wir sequenzieren Ihr gesamtes Genom, praktisch die Gesamtheit seiner rund 3 Milliarden Basenpaare. Während Genotypisierungsverfahren Hunderttausende von Markern messen, liest die Sequenzierung direkt Ihre DNA aus, was auch die Untersuchung seltener Varianten ermöglicht, die ein Chip nicht messen kann. Jede Position wird durchschnittlich etwa 30 Mal gelesen (30x Abdeckung), was jeder Lesung Robustheit verleiht. Zur Identifizierung von Veränderungen eines einzelnen Buchstabens (SNVs) und kleiner Insertionen und Deletionen verwenden wir DeepVariant, ein von Google entwickeltes und in der Genomik weit verbreitetes Modell der künstlichen Intelligenz.
Vollständiges Lesen von Varianten und strukturellen Veränderungen
Die Vollgenomsequenzierung erkennt eine breite Palette von genomischen Veränderungen: Einzelnukleotidvarianten, seltene Varianten, Kopienzahlvarianten (CNVs), große Insertionen und Deletionen, Tandem-Wiederholungen und Umlagerungen. Heute interpretieren unsere Berichte Einzelnukleotidvarianten sowie kleine Insertionen und Deletionen und wir planen, die Interpretation des übrigen in zukünftige Updates zu integrieren. Zusätzlich erhalten Sie Ihre genomischen Datendateien (FASTQ, CRAM und VCF).
Aktualisierte und konstante Ergebnisse
tellmeGen Ultra WGS (30x) beinhaltet die ersten drei Monate tellmeGen+ kostenlos, unser Jahresabonnement, das neue Updates und Funktionen automatisch in Ihre Ergebnisse integriert, ohne den Test wiederholen zu müssen. Ihr Genom wird einmal sequenziert und seine Analyse wächst mit Ihnen.
Software und Regulierung: eine systematische und nachvollziehbare Arbeit
tellmeGen ist die Marke von GENELINK, S.L., einem zugelassenen Gesundheitszentrum in Spanien (Nr. 11540) mit mehr als zehn Jahren Erfahrung in der Genetik. Unsere Software wird gemäß IEC 62304 in ihrer höchsten Sicherheitsklasse entwickelt und verwendet für alle Produkte das gleiche Referenzgenom (GRCh37). Unser Qualitätsmanagementsystem folgt der ISO 13485 und befindet sich im Zertifizierungsprozess mit BSI, einer benannten Stelle mit der Nummer 2797, die unsere Software auch als Medizinprodukt der Klasse C gemäß der Verordnung (EU) 2017/746 bewertet. Wir gehen davon aus, die CE-IVD-Kennzeichnung im März 2027 zu erhalten (In-House-Erklärung).
Sichere und zuverlässige Ergebnisse
Qualität vor Schnelligkeit: Erreicht eine Probe keine 20-fache Abdeckung, wird das Ergebnis nicht veröffentlicht; es wird zurückgehalten und von unserem Team überprüft. Und wenn eine Position nicht in ausreichender Qualität gelesen wurde, wird sie als nicht auswertbar markiert, niemals als „keine Variante“. Stellen Sie sich vor, Sie lesen ein Buch, bei dem jeder Buchstabe etwa 30 Mal überprüft wird und unscharfe Seiten markiert statt gutgeheißen werden: So arbeiten wir. Unsere Berichte sind prädiktiv und informativ: Sie helfen Ihnen, sich selbst kennenzulernen und mit Ihrem Arzt zu sprechen, sind aber keine Diagnose.
