Makuläre Teleangiektasie Typ 2

Die makuläre Teleangiektasie ist eine neurodegenerative Erkrankung der Makula, die beide Augen betrifft und zum Verlust des zentralen Sehens führt. Typ 2 ist die häufigste Form, obwohl die Prävalenz in der Bevölkerung bei 0,12 % liegt.

Die makuläre Teleangiektasie Typ 2 ist eine seltene Netzhauterkrankung, die noch nicht gut charakterisiert ist. Es handelt sich um eine Erweiterung der Netzhautkapillaren der Makula, die primär oder sekundär sein kann und mit anderen Gefäßpathologien einhergeht.

Am häufigsten tritt sie bei Erwachsenen mittleren Alters auf, wobei Männer und Frauen gleichermaßen betroffen sind. Es handelt sich um eine relativ unbekannte Krankheit, obwohl sie mit einigen Pathologien wie Diabetes oder Bluthochdruck in Verbindung gebracht wurde.

Symptome

In den frühen Stadien der Krankheit treten keine Symptome auf. Wenn die Krankheit fortschreitet, können Sehstörungen wie verschwommenes Sehen, verzerrtes Sehen und Verlust des zentralen Sehens auftreten. Das seitliche Sehen ist in der Regel nicht betroffen und führt nicht zur völligen Erblindung. Dieser Verlust ist progressiv und kann sich über Jahre hinziehen.

Prävention

Die Ursachen der makulären Teleangiektasie Typ 2 sind unbekannt, und es gibt keine vorbeugenden Maßnahmen.

Gegenwärtig hat die Krankheit eine relativ gute Prognose, da es Behandlungen gibt, die das Sehvermögen der Betroffenen deutlich verbessern. Da zu Beginn der Erkrankung keine Symptome auftreten, kann eine frühzeitige Diagnose das Fortschreiten der Krankheit erheblich eindämmen.

Darüber hinaus kann die Krankheit manchmal mit anderen Krankheiten wie Diabetes oder Bluthochdruck einhergehen, so dass eine gute Kontrolle dieser Krankheiten das Risiko für diese Patienten verringern kann.

Anzahl der beobachteten Varianten

13,5 Millionen Varianten

Anzahl der Risikoloci

10 loci

Analysierte Gene

CPS1 EOMES FBN3 HMGCS2 JMJD1C PSPH SLC1A4 SLC6A20 TMEM161B TTC39B

Bibliographie

Bayón-Porras R.M. et al. Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2018;93(3): 105-112.

Macular telangiectasia. American Academy of Ophthalmology [Apr 2023].

Bonelli R, Jackson VE, Prasad A, et al. Identification of genetic factors influencing metabolic dysregulation and retinal support for MacTel, a retinal disorder.

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