Was Ihre DNA über Sie sagt

nur mit einer Speichelprobe und von zu Hause aus

Kaufen

Familiärer Hyperinsulinismus (ABCC8-verbunden)

Kongenitaler Hyperinsulinismus ist die häufigste Ursache für persistierende schwere Hypoglykämien im Neugeborenen- und Kindesalter. Er ist auf einen veränderten Glukosestoffwechsel zurückzuführen, der verschiedene Ursachen haben kann. Klinische Manifestationen treten sehr früh auf, sogar pränatal, und sind durch eine signifikante anhaltende Hypoglykämie gekennzeichnet, die hohe Glukosezufuhr erfordert. Dieses Krankheitsbild der Hypoglykämie verursacht auch andere abgeleitete klinische Manifestationen wie Lethargie, Hypotonie, Zittern, Reizbarkeit oder Schlafapnoe, die in vielen Fällen zum Auftreten wichtiger neurologischer Folgeerscheinungen führen können.

Die meisten Fälle von kongenitalem Hyperinsulinismus werden durch das Vorhandensein von monogenen Mutationen in zwei Genen verursacht: KCNJ11 und ABCC8, die für die beiden Untereinheiten der KATP-Kanäle der Beta-Pankreas-Zellen kodieren. Vor allem die Mutationen im ABCC8-Gen sind für 50-60% der Fälle verantwortlich. Diese Mutationen führen zu einer Störung der Unterdrückung der Insulinausschüttung durch die Zelle, wodurch der Insulinspiegel im Blut in pathologischer Weise ansteigt.

Die Behandlung muss frühzeitig und aggressiv erfolgen, deren Hauptziel die Kontrolle des Blutzuckerspiegels sein muss, um irreversible neurologische Schäden zu vermeiden. In einigen Fällen kann eine totale oder teilweise Pankreatektomie durchgeführt werden.

Gen oder Region untersucht

  • ABCC8
Der DNA-Test, den Sie gesucht haben