Retinopathia pigmentosa mit oder ohne Skelettanomalien

Retinose Pigmentosa mit oder ohne Skelettanomalien ist eine Erkrankung, die durch pathogene Varianten des Gens CWC27 verursacht wird und sich durch die Kombination des typischen fortschreitenden Sehverlusts der Retinose Pigmentosa und verschiedener Skelettanomalien, insbesondere Kleinwuchs und abnormal kurze Finger und Zehen oder Brachydaktylie, auszeichnet.

Das CWC27-Gen liefert die Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das ein wesentlicher Bestandteil des Spleißosoms ist. Das Spleißosom ist eine komplexe molekulare Maschinerie in unseren Zellen, die die Boten-RNA (mRNA) in einem entscheidenden Schritt der Genexpression namens Spleißen bearbeitet. Der Spleißprozess spielt eine grundlegende Rolle bei der Erzeugung der Proteinvielfalt, die zur Etablierung der komplexen Strukturen und Funktionen erforderlich ist, die bei allen Eukaryoten zu finden sind. Wenn Mutationen in beiden Kopien des CWC27-Gens seine Funktion beeinträchtigen, werden die Effizienz und Präzision des Spleißosoms beeinträchtigt.

Dieser Spleißdefekt ist besonders schädlich für hochspezialisierte Zellen, die von der korrekten Expression vieler komplexer Gene abhängen, wie z. B. die lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut und sich entwickelnde Knochenzellen (Osteoblasten).

Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Person ein mutiertes Gen von beiden Eltern erben muss, um betroffen zu sein.

Die Symptome lassen sich in zwei Hauptkategorien einteilen. Die Augensymptome sind die der typischen Retinitis pigmentosa, mit Beginn der Nachtblindheit (Nyktalopie) im Kindes- oder Jugendalter, gefolgt von einem allmählichen, aber fortschreitenden Verlust des peripheren Gesichtsfeldes. Skelettanomalien sind ebenfalls von einem frühen Alter an vorhanden und umfassen üblicherweise eine unproportioniert geringe Körpergröße und eine Brachydaktylie.

Es gibt keine Heilung für diesen Zustand; daher konzentriert sich das Management auf die Überwachung der Symptome und die Bereitstellung von unterstützender Pflege. Dies beinhaltet regelmäßige Kontrollen bei einem Augenarzt, um das Fortschreiten der Retinopathia pigmentosa zu überwachen. Eine orthopädische Untersuchung wird empfohlen, um jegliche signifikante skelettale Probleme wie Skoliose zu behandeln. Genetische Beratung ist eine wichtige Ressource für Betroffene und ihre Familien, um die Vererbung und die Auswirkungen der Störung zu verstehen.