Das MTRR-Gen kodiert für Methionin-Synthase-Reduktase, ein Enzym des Folatzyklus, das zusammen mit MTHFR an der Reaktion der Methioninbildung aus Homocystein beteiligt ist.
MTRR-Gen
Das MTRR-Gen produziert Methionin-Synthase-Reduktase, eines der beiden Enzyme, die an der Methioninproduktion beteiligt sind. Das MTRR-Enzym ist indirekt an der Umwandlung von Homocystein in Methionin beteiligt, indem es das Enzym MTR (5-Methyltetrahydrofolat-Homocystein-Methyltransferase) aktiviert.
Varianten in den Genen, die für die MTRR-Enzyme kodieren, können die Enzymaktivität verringern und folglich den Homocysteinspiegel im Blut erhöhen. Das Vorhandensein bestimmter Varianten wurde mit einer erhöhten Prädisposition für kardiovaskuläre Erkrankungen, Neuralrohrentwicklungsstörungen und anderen Erkrankungen in Verbindung gebracht, die mit abnormen Homocysteinspiegeln einhergehen.
Analysierte Gene
MTRR
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