Sekretorstatus und AHB Antigen (FUT2 Gen)

ABH-Blutgruppen- und Lewis-Antigene befinden sich nicht nur auf roten Blutkörperchen, wobei A und B die Gruppe bestimmen, sondern diese Moleküle sind auch in einer Vielzahl von Geweben vorhanden und können die Anfälligkeit für Infektionen auslösen und zur Entwicklung anderer thromboembolischer und kardiovaskulärer Erkrankungen beitragen.

Die Epithelien des Magen-Darm-Trakts, der Atemwege, der Harnwege und der Fortpflanzungsorgane weisen auf ihrer Oberfläche lipidkonjugierte Kohlenhydrate (Glykolipide) und Proteine (Glykoproteine) auf, darunter die ABH- und Lewis-Antigene. Diese Antigene verleihen wesentliche biologische Eigenschaften, sind am interzellulären Umsatz und Verkehr beteiligt und spielen eine Rolle bei der Zell-Zell-Interaktion während der Entwicklung.

Das FUT2-Gen kodiert für ein Enzym, die so genannte α-1,2-Fucosyltransferase, die für die Sekretion der löslichen Formen der ABH- und Lewis-Blutgruppenantigene in die Schleimhäute und Sekretionsdrüsen unerlässlich ist. Diese löslichen Antigene verursachen erhebliche physiologische Veränderungen in der Mikroumgebung des Gewebes, die sich unter anderem auf die Adhärenz von Bakterien und den Immunglobulinstatus auswirken.

Polymorphismen, die die Aktivität des Enzyms α-1,2-Fucosyltransferase vermindern, wie z. B. W143X bei Kaukasiern und I129F bei Asiaten, führen zu einem "nicht-sekretorischen" Phänotyp, der sich durch einen Mangel an diesen Antigenen in den Körpersekreten auszeichnet und folglich ihre Anfälligkeit für viele Krankheitserreger und Krankheiten beeinträchtigt.

Analysierte Gene

FUT2

Bibliographie

Stowell CP, Stowell SR. Biologic roles of the ABH and Lewis histo-blood group antigens Part I: infection and immunity. Vox Sang. 2019;114(5):426-442.

Stowell SR, Stowell CP. Biologic roles of the ABH and Lewis histo-blood group antigens part II: thrombosis, cardiovascular disease and metabolism. Vox Sang. 2019 Aug;114(6):535-552.

Velkova A, Diaz JEL, Pangilinan F, Molloy AM, Mills JL, Shane B, Sanchez E, et al. The FUT2 secretor variant p.Trp154Ter influences serum vitamin B12 concentration via holo-haptocorrin, but not holo-transcobalamin, and is associated with haptocorrin glycosylation. Hum Mol Genet. 2017;26(24):4975-4988.

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