G6PD-Mangel und unerwünschte Arzneimittelreaktionen

Der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD), auch Favismus genannt, ist der weltweit häufigste Enzymmangel, der durch Mutationen im G6PD-Gen verursacht wird. Er ist durch Hämolyse-Episoden gekennzeichnet, die durch bestimmte Faktoren, darunter viele Medikamente, ausgelöst werden können.

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD) ist eine Stoffwechselstörung, bei der es zur Zerstörung roter Blutkörperchen (Hämolyse) kommt, wenn eine Person bestimmten Auslösern wie Drogen, Lebensmitteln (z. B. Bohnen), Stress oder Infektionen ausgesetzt ist.

Es handelt sich um eine X-chromosomal vererbte Krankheit, die daher häufiger bei Männern auftritt, die auch einen schwereren Phänotyp haben können. Es ist zu beachten, dass heterozygote Frauen aufgrund des Inaktivierungsprozesses des X-Chromosoms eine gewisse Symptomatik aufweisen können.

Im Allgemeinen treten die Symptome der Krankheit erst auf, wenn der Körper Auslösern ausgesetzt ist.

Die häufigsten Symptome der hämolytischen Episode sind folgende

  • Dunkel gefärbter Urin
  • Fieber
  • Unterleibsschmerzen
  • Müdigkeit
  • Blässe
  • Schnelle Herzfrequenz
  • Gelbsucht

Es gibt keine spezifische Behandlung, da sich die hämolytische Anämie zurückbildet, wenn die Behandlung abgesetzt oder das auslösende Lebensmittel abgesetzt wird. In schweren Fällen, die selten sind, kann eine Bluttransfusion erforderlich sein.

Es ist daher wichtig, dass Träger einer prädisponierenden Variante des G6PD-Mangels die Auslöser von Hämolyseepisoden kennen und deren Verzehr vermeiden.

Weltweit raten die Aufsichtsbehörden von der Verwendung bestimmter Arzneimittel bei Menschen mit G6PD-Mangel ab. In der CPIC-Leitlinie(Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) wird empfohlen, die folgenden Arzneimittel und Verbindungen wegen des hohen Hämolyse-Risikos zu meiden:

  • Dapson: Antibiotikum, das zur Behandlung von Lepra und einigen Hautinfektionen eingesetzt wird.
  • Methylenblau
  • Pegloticase
  • Rasburicase
  • Tafenoquin
  • Primaquin
  • Nitrofurantoin
  • Toluidinblau

Neben den oben genannten Arzneimitteln gibt es viele weitere, bei denen wegen des erhöhten Hämolyse-Risikos bei Menschen mit G6PD-Mangel besondere Vorsicht geboten ist. Dazu gehören: Sulfoxone, Ascorbinsäure, Bupivacain, Ciprofloxacin, Diethylamin, Dimenhydrinat, Dimercaprol, Dorzolamid, Enoxacin, Furalidon, Glicazid, Glimepirid, Hydroxychloroquin, Stickstoffmonoxid, Acetylsalicylsäure oder Sulfamethoxazol und andere.

Aufgrund der umfangreichen Liste ist es wichtig, dass Sie Ihren Arzt auf diese Informationen aufmerksam machen, um das Risiko einer hämolytischen Anämie zu vermeiden.

Analysierte Gene

G6PD

Bibliographie

Tuteja S, Rader DJ. Expanded Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for Medication Use in the Context of G6PD Genotype. Clin Pharmacol Ther. 2023 May;113(5):973-985.

Nannelli C. et al. Genetic variants causing G6PD deficiency: Clinical and biochemical data support new WHO classification. Br J Haematol. 2023 Sep;202(5):1024-1032.

Richardson SR and O´Malley GF. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-.

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