Lumacaftor + Ivacaftor (Wirksamkeit)

Die Kombination aus Lumacaftor und Ivacaftor (LUM/IVA) wird zur Behandlung von Mukoviszidose eingesetzt, da sie als Regulator des CFTR-Proteins wirkt. Diese Behandlung ist jedoch nur bei Patienten wirksam, deren Mukoviszidose durch das Vorhandensein der pathogenen F508del-Variante verursacht wird.

Der LUM/IVA ist eine Kombination aus Lumakaftor und IvaKaftor und wirkt als Verstärker der Transmembranleitfähigkeit (CFTR) der zystischen Fibrose. LUM/IVA ist indiziert für die Behandlung der zystischen Fibrose (CF) bei Patienten über 6 Jahren, die homozygot für die F508del-Mutation des CFTR-Gens sind. Wenn der Genotyp eines Patienten unbekannt ist, sollte eine mutierte CF-Analyse gemäß den Empfehlungen der Food and Drug Administration (FDA) durchgeführt werden.

In In-vitro-Studien erhöht Lumacaftor die Menge des funktionellen Proteins auf der Oberfläche der Epithelzelle, offenbar durch eine partielle Korrektur des Faltungsdefektes des Proteins, der die F508del-Mutation bedingt, wobei der vorzeitige Abbau desselben vor Abschluss des Transports bis zur apikalen Oberfläche der Epithelzelle vermieden wird. Ivacaftor erhöht die Kanalöffnungszeit durch die Wirkung des auf der apikalen Oberfläche der Epithelzelle vorhandenen Proteins. Zusammengenommen führt dies zu einer Erhöhung des Chlortransports. Der genaue Mechanismus, durch den beide Medikamente diese Wirkung erzielen, ist jedoch unbekannt.

MARKENNAME:

Orkambi®

Analysierte Gene

CFTR

Bibliographie

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