Der Mangel an Myoadenilatdesaminase ist eine der häufigsten Ursachen für metabolische Myopathien. Er betrifft 1 bis 2 % der europäischen Bevölkerung, obwohl er bei den meisten Menschen keine Symptome hervorruft.
Myoadenylatdeaminase (AMPD1-Gen)
Myoadenilat-Desaminase-Mangel (MAD) ist eine Stoffwechsel-Myopathie, die durch Belastungsschmerzen (Myalgien) und eine reduzierte Belastungstoleranz gekennzeichnet ist. Erblich bedingte Fälle werden hauptsächlich durch Varianten im AMPD1-Gen (am häufigsten C34T oder c.34C>T) verursacht und folgen einem autosomal-rezessiven Erbgang mit unvollständiger Penetranz. Das bedeutet, dass nicht alle Personen, die zwei Kopien einer für den Mangel verantwortlichen AMPD1-Variante aufweisen, Symptome entwickeln.
Die Funktion des Enzyms Myoadenilat-Desaminase besteht darin, Adenosinmonophosphat im Rahmen des Purin-Nukleotid-Stoffwechsels in Inosinmonophosphat und Ammoniak umzuwandeln. Dieser Stoffwechselweg ist entscheidend für die Energieproduktion in den Skelettmuskelzellen.
Da MAD oft nur milde Symptome hervorruft, wird bei einem kleinen Teil der Patienten seine klinische Relevanz in Frage gestellt. Neuere Studien deuten jedoch darauf hin, dass es die sportliche Leistungsfähigkeit beeinträchtigen könnte. Andererseits gibt es Studien, die nahelegen, dass MAD-bedingte Varianten bei Patienten mit Herzinsuffizienz eine kardioprotektive Wirkung haben könnten.
Analysierte Gene
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