Geneettinen neuvonta

Geneettinen neuvonta koostuu tiedottamisesta, valistamisesta ja tukemisesta henkilöille ja perheille, joilla on geneettinen sairaus tai joilla on riski sairastua siihen. Geneettisen neuvonnan aikana (joko verkossa tai kasvokkain) lääkäri tiedottaa yksilölle ja perheelle riskeistä, tarjoaa diagnoosi- ja alttiustestejä ja ehdottaa toimenpiteitä. Hän kertoo myös tulevien sukupolvien riskeistä ja keskustelee eri hoitomuodoista.

1. Geneettisen neuvonnan tavoitteet:

American Society of Human Geneticsin mukaan geneettisen neuvonnan tavoitteet ovat seuraavat:

Tiedottaminen geneettisen häiriön diagnoosista, ennusteesta ja hoidosta.

Jotta periytymismekanismia ja muille perheenjäsenille aiheutuvaa todennäköisyyttä tai riskiä voitaisiin ymmärtää.

Keskustele lisääntymisvaihtoehdoista riskin vähentämiseksi.

Kannustetaan yksilöllisiä valintoja hyväksyttävistä vaihtoehdoista henkilökohtaisen riskikäsityksen, tavoitteiden ja arvojen mukaan.

Helpottaa sopeutumista häiriön olemassaoloon ja sen uusiutumisriskiin.

2. Kuka voi hyötyä geenitestistä?

Jokaisen, joka on DNA-testin avulla tai ilman sitä tietoinen useista syöpätapauksista suvussaan, tulisi käydä perusterveydenhuoltolääkärin vastaanotolla alustavaa arviointia varten. Jos lääkäri katsoo, että on olemassa perinnölliseen sairauteen viittaavia tietoja, hänen olisi ohjattava sinut lähimpään geneettiseen neuvontayksikköön. Lisäksi näistä tuotteista voi olla hyötyä ihmisille, jotka haluavat tietää enemmän geneettisistä tiedoistaan, geneettisestä alttiudestaan sairastua tiettyihin terveysongelmiin, ihmisille, jotka haluavat tietää, olisiko heidän lääkityksensä tai lääkkeensä sopiva, ja ihmisille, jotka haluavat tietää, ovatko he erilaisten perinnöllisten sairauksien kantajia, jotteivät ne siirtyisi heidän jälkeläisilleen.

3. Geneettisen neuvonnan indikaatiot:

Tiedä, oletko perinnöllisen sairauden kantaja tai onko sinulla geneettinen alttius sairastua perinnölliseen syöpään.

Aiemman kliinisen diagnoosin vahvistaminen.

Perinnöllisiä sairauksia tai synnynnäisiä poikkeavuuksia suvussa.

Perhesuunnittelu. Lisääntymisriskin määrittely.

4. Syyt hakeutua geneettiseen neuvontaan:

Kun suvussa on todettu perinnöllinen sairaus tai syöpä.

Jos syntymän jälkeen havaitaan yksittäisiä tai useita epämuodostumia missä tahansa ruumiinosassa.

Vastasyntyneellä tai imeväisellä ensimmäisten tuntien tai elinviikkojen aikana ilmenevät aineenvaihduntahäiriöt, joilla on monenlaisia oireita, kuten hypotonia (vartalon veltostuminen), epätavallinen haju, jatkuva oksentelu, painonnousuvaikeudet, hengitysvaikeudet, keltaisuus (ihon kellastuminen), hepatomegalia (maksan suurentuminen), letargia, kooma, selittämättömät verenvuodot ja toisinaan vaikeasti hallittavissa olevat kouristuskohtaukset (epänormaalit tahattomat liikkeet).

Psyykkinen jälkeenjääneisyys tai kehitysviivästymä tai myös silloin, kun jälkimmäiseen liittyy vähäisiä dysmorfisia oireita.

Lyhytkasvuisuus tai kasvuhäiriöt.

Epäselvät sukupuolielimet tai epänormaali seksuaalinen kehitys.

Lapsettomuus, hedelmättömyys tai sikiön menetys.

Kun nainen hakee raskautta 35-vuotiaana tai vanhempana, sekä tietyissä äidin systeemisissä sairauksissa, kuten aliravitsemus, epilepsia ja diabetes mellitus.

Kun sukulaisuussuhde on positiivinen (sukulaisten väliset parit).

Kun tiedät, oletko jonkin suhteellisen yleisen geneettisen sairauden, kuten kystisen fibroosin, kantaja.

Aikuisiän rappeuttavat geneettiset sairaudet.

Perinnöllisistä syistä johtuvat käyttäytymisongelmat, kuten skitsofrenia.

Kun altistutaan mahdollisesti mutageenisille tai teratogeenisille aineille.