Geneettinen neuvonta

Geneettinen neuvonta koostuu tiedottamisesta, valistamisesta ja tukemisesta henkilöille ja perheille, joilla on geneettinen sairaus tai joilla on riski sairastua siihen. Geneettisen neuvonnan aikana (joko verkossa tai kasvokkain) lääkäri tiedottaa yksilölle ja perheelle riskeistä, tarjoaa diagnoosi- ja alttiustestejä ja ehdottaa toimenpiteitä. Hän kertoo myös tulevien sukupolvien riskeistä ja keskustelee eri hoitomuodoista.

1. Geenineuvonnan tavoitteet:

American Society of Human Geneticsin mukaan geneettisen neuvonnan tavoitteet ovat seuraavat:

Tiedottaminen geneettisen häiriön diagnoosista, ennusteesta ja hoidosta.

Mahdollistaa perinnöllisen mekanismin ymmärtämisen ja todennäköisyyden tai riskin, jonka se muodostaa muille perheenjäsenille.

Keskustele lisääntymisvaihtoehdoista riskin vähentämiseksi.

Edistää yksilön oikeutta valita hyväksyttäviä vaihtoehtoja henkilökohtaisen riskiarvion, tavoitteiden ja arvojen mukaan.

Helpottaa sopeutumista häiriön olemassaoloon ja sen uusiutumisriskiin.

2. Kuka voi hyötyä geenitestistä?

Jokaisen, joka on DNA-testin avulla tai ilman sitä tietoinen useista syöpätapauksista suvussaan, tulisi käydä perusterveydenhuoltolääkärin vastaanotolla alustavaa arviointia varten. Jos lääkäri katsoo, että on olemassa perinnölliseen sairauteen viittaavia tietoja, hänen olisi ohjattava sinut lähimpään geneettiseen neuvontayksikköön. Lisäksi näistä tuotteista voi olla hyötyä ihmisille, jotka haluavat tietää enemmän geneettisistä tiedoistaan, geneettisestä alttiudestaan sairastua tiettyihin terveysongelmiin, ihmisille, jotka haluavat tietää, olisiko heidän lääkityksensä tai lääkkeensä sopiva, ja ihmisille, jotka haluavat tietää, ovatko he erilaisten perinnöllisten sairauksien kantajia, jotteivät ne siirtyisi heidän jälkeläisilleen.

3. Geneettisen neuvonnan indikaatiot:

Tieto siitä, oletko perinnöllisen sairauden kantaja tai sinulla on geneettinen alttius sairastua perinnölliseen syöpään

Aiemman kliinisen diagnoosin vahvistaminen.

Perinnöllisiä sairauksia tai synnynnäisiä poikkeavuuksia suvussa.

Perhesuunnittelu. Lisääntymisriskin määrittely.

4. Syyt hakeutua geneettiseen neuvontaan:

Kun suvussa esiintyy perinnöllistä sairautta tai syöpää.

Syntymän jälkeen havaituissa epämuodostumissa, olipa ne yksittäisiä tai useita ja mistä tahansa ruumiinosasta

Vastasyntyneellä tai imeväisellä ensimmäisten tuntien tai elinviikkojen aikana ilmenevät aineenvaihduntahäiriöt, joilla on monenlaisia oireita, kuten hypotonia (vartalon veltostuminen), epätavallinen haju, jatkuva oksentelu, painonnousuvaikeudet, hengitysvaikeudet, keltaisuus (ihon kellastuminen), hepatomegalia (maksan suurentuminen), letargia, kooma, selittämättömät verenvuodot ja toisinaan vaikeasti hallittavissa olevat kouristuskohtaukset (epänormaalit tahattomat liikkeet).

Mielentila tai kehitysviive tai myös silloin, kun jälkimmäinen liittyy vähäisiin dysmorfisiin merkkeihin.

Lyhytkasvuisuus tai kasvuhäiriöt.

Sukupuolielinten epäselvyys tai epänormaali seksuaalinen kehitys.

Lapsettomuus, hedelmättömyys tai sikiön menetys.

Kun nainen pyrkii raskauteen 35-vuotiaana tai vanhempana; sekä tiettyjen yleisten äidin tilojen, kuten aliravitsemuksen, epilepsian ja diabeteksen yhteydessä.

Kun esiintyy positiivista sukusiitosta (sukulaisten väliset pariskunnat).

Kun tiedetään, kantaako joku suhteellisen yleistä perinnöllistä sairautta, kuten kystistä fibroosia.

Aikuisiällä alkavat degeneratiiviset perinnölliset sairaudet.

Käytösongelmat, jotka johtuvat geneettisistä syistä, kuten skitsofrenia.

Kun altistutaan mahdollisesti mutageenisille tai teratogeenisille aineille.