Geneettinen neuvonta

tellmeGen™

Geneettinen neuvonta koostuu tiedottamisesta, valistamisesta ja tukemisesta henkilöille ja perheille, joilla on geneettinen sairaus tai joilla on riski sairastua siihen. Geneettisen neuvonnan aikana (joko verkossa tai kasvokkain) lääkäri tiedottaa yksilölle ja perheelle riskeistä, tarjoaa diagnoosi- ja alttiustestejä ja ehdottaa toimenpiteitä. Hän kertoo myös tulevien sukupolvien riskeistä ja keskustelee eri hoitomuodoista.

1. Geneettisen neuvonnan tavoitteet:

American Society of Human Geneticsin mukaan geneettisen neuvonnan tavoitteet ovat seuraavat:

Tiedottaminen geneettisen häiriön diagnoosista, ennusteesta ja hoidosta.

Jotta periytymismekanismia ja muille perheenjäsenille aiheutuvaa todennäköisyyttä tai riskiä voitaisiin ymmärtää.

Keskustele lisääntymisvaihtoehdoista riskin vähentämiseksi.

Kannustetaan yksilöllisiä valintoja hyväksyttävistä vaihtoehdoista henkilökohtaisen riskikäsityksen, tavoitteiden ja arvojen mukaan.

Helpottaa sopeutumista häiriön olemassaoloon ja sen uusiutumisriskiin.

2. Kuka voi hyötyä geenitestistä?

Kaikkien henkilöiden, jotka DNA-testin tai muun testin perusteella tietävät, että heidän suvussaan on useita syöpätapauksia, olisi käytävä perusterveydenhuoltolääkärin vastaanotolla alustavaa arviointia varten. Jos lääkäri katsoo, että on olemassa perinnölliseen sairauteen viittaavia tietoja, hänen tulisi ohjata sinut lähimpään geneettiseen neuvontayksikköön. Lisäksi ihmiset, jotka haluavat tietää enemmän geneettisistä tiedoistaan, tietääkseen riskinsä sairastua monimutkaisiin tai polygeenisiin sairauksiin. Ihmiset, jotka haluavat tietää, onko heidän lääkityksensä tai lääkkeensä asianmukainen, ja jotka haluavat tietää, ovatko he erilaisten monogeenisten sairauksien kantajia, jotta he eivät siirtäisi niitä jälkeläisilleen.

3. Geneettisen neuvonnan indikaatiot:

Perinnöllisen sairauden tai syövän diagnoosi.

Aiemman kliinisen diagnoosin vahvistaminen.

Perinnöllisiä sairauksia tai synnynnäisiä poikkeavuuksia suvussa.

Perhesuunnittelu. Lisääntymisriskin määrittely.

4. Syyt hakeutua geneettiseen neuvontaan:

Kun suvussa on todettu perinnöllinen sairaus tai syöpä.

Jos syntymän jälkeen havaitaan yksittäisiä tai useita epämuodostumia missä tahansa ruumiinosassa.

Vastasyntyneellä tai imeväisellä ensimmäisten tuntien tai elinviikkojen aikana ilmenevät aineenvaihduntahäiriöt, joilla on monenlaisia oireita, kuten hypotonia (vartalon veltostuminen), epätavallinen haju, jatkuva oksentelu, painonnousuvaikeudet, hengitysvaikeudet, keltaisuus (ihon kellastuminen), hepatomegalia (maksan suurentuminen), letargia, kooma, selittämättömät verenvuodot ja toisinaan vaikeasti hallittavissa olevat kouristuskohtaukset (epänormaalit tahattomat liikkeet).

Psyykkinen jälkeenjääneisyys tai kehitysviivästymä tai myös silloin, kun jälkimmäiseen liittyy vähäisiä dysmorfisia oireita.

Lyhytkasvuisuus tai kasvuhäiriöt.

Epäselvät sukupuolielimet tai epänormaali seksuaalinen kehitys.

Lapsettomuus, hedelmättömyys tai sikiön menetys.

Kun nainen hakee raskautta 35-vuotiaana tai vanhempana, sekä tietyissä äidin systeemisissä sairauksissa, kuten aliravitsemus, epilepsia ja diabetes mellitus.

Kun sukulaisuussuhde on positiivinen (sukulaisten väliset parit).

Kun tiedät, oletko jonkin suhteellisen yleisen geneettisen sairauden, kuten kystisen fibroosin, kantaja.

Aikuisiän rappeuttavat geneettiset sairaudet.

Perinnöllisistä syistä johtuvat käyttäytymisongelmat, kuten skitsofrenia.

Kun altistutaan mahdollisesti mutageenisille tai teratogeenisille aineille.

Etkö ole vieläkään käynyt DNA-testissä?

Hanki geenitesti ja selvitä kaikki sinusta.

starter
DNA-testi Starter

Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
starter
DNA-testi Advanced

Terveys, Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
Etsimäsi DNA-testi
Osta