Geneettinen neuvonta

Geneettisen tietosi ymmärtäminen on helpompaa, kun sinulla on asiantuntijan opastus. Geneettinen neuvonta tai ohjaus sisältää tiedottamisen, ohjaamisen ja tukemisen henkilöille ja perheille, joilla on geneettinen sairaus tai jotka saattavat olla todennäköisemmin sairastumassa siihen tai välittämässä sitä eteenpäin. Konsultaatiossa, paikan päällä tai verkossa, genetiikkaan erikoistunut ammattilainen selittää henkilölle ja hänen perheelleen, mitä heidän tilanteensa tarkoittaa, mitä diagnostisia tai ennustavia testejä voidaan suositella ja mitä vaihtoehtoja on heidän seurantaansa, ehkäisyynsä tai hoitoonsa. Hän selventää myös, mitä vaikutuksia sillä voi olla heidän sukulaisiinsa ja tuleviin sukupolviin.

1. Geenineuvonnan tavoitteet:

American Society of Human Geneticsin määritelmän mukaan geneettinen neuvonta pyrkii:

• Selitä geneettisen tilan diagnoosi, ennustettu kehitys ja hoitovaihtoehdot.

• Auttaa ymmärtämään, miten periytyvyys toimii ja kuinka todennäköisesti se vaikuttaa muihin perheenjäseniin.

• Varmistaa sopeutuminen tilaan ja siihen mahdollisuuteen, että se ilmenee uudelleen perheessä.

• Tukea jokaista henkilöä tekemään päätöksiä, jotka parhaiten sopivat hänen tavoitteisiinsa ja arvoihinsa.

• Tuntea eri lisääntymisvaihtoehdot.

2. Kenelle geneettinen testi voi auttaa?

Jos tiedät, kiitos DNA-testin tai et, että suvussasi on useita syöpätapauksia, ota yhteyttä ensisijaiseen hoitolääkäriisi. Jos hän katsoo, että perinnöllinen syy voi olla olemassa, hän ohjaa sinut asianmukaiseen geneettisen neuvonnan yksikköön.

3. Milloin geneettinen neuvonta on aiheellista?

• Kun geneettinen testi osoittaa, että olet perinnöllisen sairauden kantaja tai tunnistat terveydellesi merkityksellisen variantin.

• Aiemman geneettisen analyysin tuloksen tulkitsemiseksi.

• Kun suvussa on perinnöllisiä sairauksia tai synnynnäisiä poikkeavuuksia.

• Perhesuunnittelussa, lisääntymisriskin arvioimiseksi.

4. Tilanteet, joissa hakemuksen tekeminen on suositeltavaa

• Sukuhistoria perinnöllisistä sairauksista tai syövästä.

• Syntymässä havaitut epämuodostumat, yksittäiset tai useat, missä tahansa kehon osassa.

• Aineenvaihdunnan häiriöt vastasyntyneellä tai lapsella elämän ensimmäisten tuntien tai viikkojen aikana. Ne voivat ilmetä monin eri tavoin, esimerkiksi: hypotonia (lihasjänteyden puute); epätavallinen virtsan tai hien haju; jatkuva oksentelu tai painonnousun vaikeus; hengitysvaikeudet; keltatauti (ihon kellertävyys) tai hepatomegalia (suurentunut maksa); letargia tai kooma; näennäisesti selittämättömät verenvuodot; vaikeasti hallittavat kouristukset.

• Älyllinen kehitysvammaisuus tai kehitysviive, etenkin jos siihen liittyy epätavallisia fyysisiä piirteitä (lievät dysmorfiat).

• Lyhytkasvuisuus tai muut kasvun häiriöt.

• Sukupuolielinten epäselvyys tai sukupuolenkehityksen häiriöt.

• Hedelmättömyys tai toistuvat raskauden menetykset.

• Raskaus toivottu 35-vuotiaana tai sen jälkeen, tai äidin sairauksien, kuten epilepsian tai diabeteksen, tai aliravitsemuksen esiintyessä.

• Verisukulaisuus, eli kun pariskunnan jäsenet ovat sukulaisia.

• Kun tiedetään tai epäillään kantavansa suhteellisen yleistä geneettistä sairautta, kuten kystistä fibroosia.

• Aikuisuudessa alkavat etenevät perinnölliset sairaudet, jotka esiintyvät suvussa.

• Mielenterveyden häiriöt, joihin liittyy merkittävä perinnöllinen tekijä perheessä, kuten skitsofrenia.

• Altistuminen tekijöille, jotka voivat vahingoittaa geneettistä materiaalia tai vaikuttaa sikiön kehitykseen, kuten tietyt lääkkeet tai säteily, erityisesti raskauden aikana.