Geneettinen koe

Mitä geenitutkimus on?

Holtzmanin ja Watsonin (1997) klassisen määritelmän mukaan geneettinen tutkimus on ”DNA:n, RNA:n, kromosomien, proteiinien ja tiettyjen ihmisen metaboliittien analyysi perinnöllisiin tauteihin liittyvien genotyyppien, mutaatioiden, fenotyyppien tai karyotyyppien havaitsemiseksi kliinisiin tarkoituksiin”.

Se suorittaa erikoistuneessa laboratoriossa ja mahdollistaa terveyteen, lääkevasteisiin tai henkilökohtaisiin ominaisuuksiin liittyvien geneettisten varianttien tutkimisen. Haettavien muutosten koon mukaan käytetään erilaisia tekniikoita:

• <strong>Sytogeneettiset tutkimukset (karyotyyppi)</strong>: havaitsevat suuria, mikroskoopilla kromosomeja tarkasteltaessa näkyviä muutoksia.

• <strong>Molekyylitutkimukset</strong>: havaitsevat hyvin pieniä muutoksia, jopa yhden DNA:n kirjaimen verran. Tätä varten käytetään edistyneitä tekniikoita, kuten DNA-sirupohjaista genotyypitystä tai sekvensointia, joka voi kattaa muutamasta geenistä koko genomiin.

Näiden analyysien ansiosta on mahdollista saada tietoa perinnöllisistä tiloista, arvioida geneettistä alttiutta terveysongelmille, joissa geenit ovat merkittävässä roolissa, tietää, miten geenisi voivat vaikuttaa vasteeseen tiettyihin lääkkeisiin ja löytää juuresi.

Toteuttaaksemme sen tutkimme solujesi geneettistä materiaalia. Monet kliiniset testit käyttävät verinäytettä, mutta tellmeGenissä riittää yksinkertainen sylkinäyte, jonka otat kotona.

Perimme useimmista geeneistämme kaksi kopiota, toisen isältämme ja toisen äidiltämme. Yhteensä ihmisellä on noin 20 000 proteiinia koodaavaa geeniä. Koska geneettinen tieto on henkilökohtaista ja voi vaikuttaa myös perheeseen, on suositeltavaa hankkia ammattilaisen tuki geneettisessä neuvonnassa, kun tulokset sitä vaativat.

Geenitestauksen tyypit:

On olemassa monenlaisia geneettisiä analyysejä, kuten sikiöaikaiset testit tai DNA-sormenjälki. Nämä ovat niitä, joita löydät tellmeGen:ltä:

• <strong>Geneettinen alttius</strong>: tunnistaa geneettisiä variantteja, jotka liittyvät erilaisten terveysongelmien kehittymiseen elämän aikana, ja arvioi geneettistä alttiuttasi niitä kohtaan. Se on erityisen kiinnostavaa, jos suvussasi on taustaa ja sinulla ei vielä ole oireita. Se on arvokasta tietoa ennaltaehkäisyyn; kaikki terveyttäsi koskevat päätökset tulisi aina tehdä terveydenhuollon ammattilaisen kanssa.

• <strong>Perinnölliset tilat (kantajatesti)</strong>: kertoo, onko sinulla geeniä, jonka kaksi kopiota aiheuttavat perinnöllisen sairauden. Kantajana ei yleensä ole oireita, mutta geenin voi siirtää lapsille. Jos molemmat pariskunnasta tekevät testin, he voivat selvittää todennäköisyyden saada lapsi, jolla on kyseinen sairaus. Tämä on erityisen hyödyllistä, jos suvussa on sairauksia tai jos kuulutte väestöryhmiin, joissa tietyt sairaudet ovat yleisempiä.

• <strong>Farmakogenetiikka</strong>: analysoi, kuinka geenisi voivat vaikuttaa reaktioosi tiettyihin lääkkeisiin: niiden tehokkuuteen, turvallisuuteen tai tarvitsemaasi annokseen. Tämä tieto voi auttaa sinua jakamaan sen lääkärisi kanssa räätälöidäksesi hoitosi. Huomioi, että genetiikan lisäksi ympäristö, ruokavalio, elämäntapa ja terveydentilasi vaikuttavat. Älä aloita, muuta tai lopeta mitään hoitoa neuvottelematta ensin lääkärisi kanssa.

• <strong>Piirteet</strong>: ominaisuudet, jotka riippuvat enemmän tai vähemmän genetiikastasi ja auttavat sinua tuntemaan itsesi paremmin: nutrigenetiikasta silmien väriin, kaljuuteen, ylipainoisuuteen taipumukseen tai erilaisiin aineenvaihdunta-arvoihin.

• <strong>Esivanhemmat</strong>: jos olet kiinnostunut sukuhistoriastasi, esivanhempien analyysi täydentää sitä, mitä tiedät suvustasi tai historiallisista asiakirjoista. Jotkut geneettisten variaatioiden mallit jaetaan saman alkuperän ihmisten kesken ja ne antavat vihjeitä siitä, mistä esivanhempasi ovat peräisin. Lisäksi DNA Connectin avulla voit löytää sukulaisia, jotka ovat myös tehneet testin.