Monogeeniset perinnölliset sairaudet

Miten tellmeGen voi auttaa minua monogeenisten perinnöllisten sairauksien testissä?

Monogeeniset tai mendelin perinnölliset sairaudet johtuvat yhden geenin DNA-sekvenssin mutaatiosta tai muutoksesta. Koska kyse on spesifisistä geneettisistä muutoksista, taudin esiintyminen tai puuttuminen voidaan tietää täydellä varmuudella geenitestin avulla.
Sukupuoligeeneistä (X ja Y) riippumatta nämä sairaudet luokitellaan kahteen ryhmään:
Monogeeninen dominoiva sairaus, taudin syntyyn tarvitaan vain yksi mutatoitunut geeni. Sairastuneella vanhemmalla on 50 prosentin mahdollisuus siirtää tauti lapsilleen.
Monogeeninen resessiivinen sairaus, molemmat geenit, joissa mutaatio on, puuttuvat. Jotta lapsilla olisi tauti, molempien vanhempien on siirrettävä patogeeninen geeni. Henkilöä, jolla on jompikumpi mutaatiomuunnos, kutsutaan "kantajaksi", hän voi siirtää sen lapsilleen, mutta hänellä ei ole tautia.
Jos sairaus on sukupuoligeeneissä, tilanne on erilainen. Esimerkiksi sairaalla isällä (XY) on aina sairaita poikia (XY) ja terveitä tyttäriä (XX).
TellmeGenin perinnöllisten sairauksien tutkimuksen avulla sinulla on mahdollisuus ryhtyä toimenpiteisiin tai tehdä päätöksiä yhdessä luotettavan terveydenhuollon ammattilaisen kanssa.

Mihin ryhmiin kuuluvat perinnölliset tai monogeeniset sairaudet?

Nämä raportit sisältyvät yksinomaan DNA Advanced -pakkauksiin.
Tämän valikoiman avulla saat myös DNA-testin tulokset, jotka liittyvät geneettiseen alttiuteesi sairauksille, lääkkeiden yhteensopivuuteen, henkilökohtaisiin ominaisuuksiisi, hyvinvointitietoihin, esi-isien DNA-testiin ja mahdollisuuteen käyttää DNA Connect -palvelua.

What are the main monogenic hereditary diseases?

Not all hereditary genetic diseases occur with the same frequency. Several of them are characteristic of specific populations and regions. It is also important to know the family's clinical history to check for pathologies; in those cases, the most advisable action is to undergo a genetic test for hereditary diseases present in relatives.
In general, among the most frequent would be thalassemia, cystic fibrosis, Tay-Sachs disease, or sickle cell anemia.

Difference between hereditary and congenital diseases

Hereditary diseases are those that are passed from parents to children. Therefore, knowing the family's clinical history, it is advisable to do a genetic test for predisposition to those present in relatives.
On the other hand, congenital diseases are those that are present in the individual from birth.
However, they are not synonymous. A hereditary disease that does not cause alterations from birth would not be considered congenital. Similarly, there are congenital diseases that have not been transmitted by their parents and are due to other problems during the embryo's development.

Haluaisin tietää lisää monogeenisiä sairauksia koskevasta raportista:

Tässä näet esimerkin jakson tuloksista. Kun kirjaudut sisään, näet luettelon analysoimistamme sairauksista. Jos haluat nähdä kunkin sairauden teknisen raportin, klikkaa sen nimeä.

Etkö ole vieläkään käynyt DNA-testissä?

Hanki geenitesti ja selvitä kaikki sinusta.

starter
DNA-testi Starter

Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
starter
DNA-testi Advanced

Terveys, Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
Etsimäsi DNA-testi
Osta