Perityt olosuhteet *

Miten tellmeGen voi auttaa sinua perinnöllisten tilojen testissä?

Perinnölliset tilat, joita kutsutaan myös monogeenisiksi, johtuvat yhden geenin vaihteluista ja voivat siirtyä vanhemmilta lapsille. Monilla ihmisillä on jokin näistä vaihteluista tietämättään, koska se ei aiheuta heille oireita. Geneettinen testi antaa tietoa siitä, onko sinulla tilaan liittyviä vaihteluita ja oletko kantaja sellaiselle, jonka voisit siirtää lapsillesi.

Kun geeni sijaitsee ei-sukupuolikromosomissa (autosomaalinen kromosomi), periytyy kahta pääasiallista tapaa:

Autosomissa vallitseva. Pelkästään muuttunut kopio geenistä riittää, jotta tila voi ilmetä. Henkilöllä, jolla on yksi näistä muunnelmista, on 50 %:n todennäköisyys siirtää se jokaiselle lapselle.

Autosomaalinen resessiivinen periytyminen. Jotta tauti ilmenisi, tarvitaan kaksi kopiota viallisesta geenistä, yksi peritty kummaltakin vanhemmalta. Henkilö, jolla on vain yksi viallinen kopio, on kantaja: hän ei yleensä sairastu, mutta voi välittää geenimuunnoksen eteenpäin. Jos pariskunnan molemmat jäsenet ovat saman geenin kantajia, jokaisella lapsella on 25 % todennäköisyys periä molemmat kopiut.

Kun geeni on X-kromosomissa, perimä on erilainen. Miehillä on vain yksi X-kromosomi, joten kyseisessä kromosomissa oleva resessiivinen variantti voi ilmetä heillä, kun taas naiset ovat yleensä kantajia. Esimerkiksi X-kromosomiin linkittyneestä resessiivisestä tilasta kärsivä isä ei siirrä sitä poikavauvoilleen, mutta kaikki hänen tyttäristään ovat kantajia. tellmeGen analysoi jopa 282 perinnöllistä sairautta, aineenvaihduntasairauksista sydänsairauksiin, silmäsairauksiin tai perinnöllisiin syöpiin. Tämän tiedon avulla voit yhdessä terveydenhuollon ammattilaisen kanssa suunnitella perhettä tietoisemmin ja arvioida, tarvitaanko jonkinlaista seurantaa.

On tärkeää tietää, mitä kukin tulos tarkoittaa. Analysoimme tiettyjä variantteja, joiden tiedetään liittyvän kuhunkin tilaan, emmekä kaikkia mahdollisia geenejä. Siksi varianttien puuttuminen tuloksesta ei sulje pois tilan olemassaoloa tai muiden varianttien kantajuutta. Ja yhden variantin tulos on vahvistettava kliinisellä testillä ennen minkään päätöksen tekemistä, mieluiten geneettisen neuvonnan avulla, jota voit pyytää tiimiltämme. Nämä raportit ovat ennakoivia ja informatiivisia: ne eivät ole diagnooseja. Jos jokin niistä huolestuttaa sinua, kuten perinnölliseen syöpään liittyvät, voit jättää sen näkemättä ja tarkastella sitä milloin tahansa.

Aivojen kreatiinivajeen oireyhtymä 1 (SLC6A8) U UUSI

Aivojen kreatiinivajeen oireyhtymä 2 (GAMT) U UUSI

Aivojen kreatiinivajeen oireyhtymä 3 (GATM) U UUSI

Aivokurkiaisen agenesia perifeerisen neuropatian kanssa (ACCPN) A U

Akromatopsia A U

Akuutti intermittoiva porfyria (HMBS-geeni) A U

Alagillen oireyhtymä U UUSI

Alfa-1 Antitrypsiinin puutos A U

Alfa-dystroglykaanin synnynnäinen lihasdystrofia ja Walker-Warburgin oireyhtymä A U

Alfa-manoosidioosi A U

Alkaptonuria U UUSI

Alströmin oireyhtymä U UUSI

Androgeeni-insensitiivisyyssyndrooma U UUSI

Arginiinisuksiniaattilysaasin puutos U UUSI

Aspartyyliglukosaminuria U UUSI

Asyyli-CoA-dehydrogenaasi 9:n puutos (ACAD9-puutos) U UUSI

Autosomaalinen dominoiva optikusatrofia (OPA1-geeni) U UUSI

Autosomaalinen resessiivinen ei-syndroominen kuurous, DFNB1 A U

Autosomaalinen resessiivinen vyötärötyypin lihasdystrofia A U

Autosomaalisesti resessiivinen polykystinen munuaistauti A U

Autosomal dominantti epifyysidysplasia U

Autosomal dominantti polycystinen munuaissairaus U

Autosomal dominantti vyölihakaskireys U

Autosomalinen dominoiva retinitis pigmentosa U

Autosomissa peittyvästi periytyvä retinitis pigmentosa A U

Autosomissa vallitsevasti ja peittyvästi periytyvä Alportin oireyhtymä U UUSI

BAP1-kasvainalttiusoireyhtymä U UUSI

Barthin oireyhtymä U UUSI

Bartterin oireyhtymä, tyyppi 3 U UUSI

Bartterin oireyhtymä, tyyppi 4A U UUSI

Beta-talassemia A U

Biotinidaasi-puutos A U

Birt-Hogg-Dube syndrooma A U

Bloomin syndrooma A U

Brugadan syndrooma A U

Canavanin tauti A U

Cerebrotendinous xantomatosis U

Ceroidi lipofuskinoosi neuronityyppi 10 (geeni CTSD) U

Ceroidi lipofuskinoosi neuronityyppi 11 (geeni GRN) U

Ceroidi lipofuskinoosi neuronityyppi 13 (geeni CTSF) U

Ceroidi lipofuskinoosi neuronityyppi 2 (geeni TPP1) U

Ceroidi lipofuskinoosi neuronityyppi 8 (geeni CLN8) U

Charlevoix Saguenayn autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksia (ARSACS) A U

Chediak–Higashin oireyhtymä U UUSI

Cockaynen oireyhtymä U UUSI

Coffin–Lowryn oireyhtymä U UUSI

D-bifunktionaalisen proteiinin puutos A U

Diabetes, joka liittyy GCK:hen (MODY 2) U

Diabetes, joka liittyy HNF1A:han (MODY 3) U

Diabetes, joka liittyy HNF1B:hen (MODY 5) U

Diabetes, joka liittyy HNF4A:han (MODY 1) U

Dihydrolipamidi dehydrogenaasin puutos A U

Dilatoitunut kardiomyopatia 1A (LMNA-geeni) A U

Dstrofin dysplasia A U

Dubin-Johnsonin syndrooma A U

Duchennen ja Beckerin lihasdystrofiat U UUSI

Ehlers-Danlosin syndrooma A U

Endokriinin multippelikasvain 2 A U

Eristetty sulfiittioksidaasin puutos U UUSI

Erittäin pitkän ketjun acyl-CoA-dehydrogenaasin puutos (VLCADD) A U

Fabryn tauti U

Familiaalinen intrahepaattinen kolestaasi (ATP8B1-geeni) U UUSI

Familiaalinen intrahepaattinen kolestaasi (geeni ABCB11) U UUSI

Familiaalinen intrahepaattinen kolestaasi (geeni ABCB4) U UUSI

Fanconin anemia (geeni FANCA) U

Fanconin anemia (geeni FANCC) A U

Fanconin anemia (geeni FANCE) U

Fanconin anemia (geeni FANCG) U

Fenyyliketonuria A U

Fruktoosi-1,6-bisfosfataasin puutos U UUSI

Fukosidoosi U UUSI

G6PD-puutos A U

Galaktosemia tyyppi 1 (GALT-geeni) U UUSI

Galaktosemia tyyppi 2 (geeni GALK1) U UUSI

Galaktosemia tyyppi 3 (geeni GALE) U UUSI

Galaktosialidoosi U UUSI

Gaucherin tauti A U

Glukogenoosityyppi 1B A U

Glukogenoosityyppi 2 tai Pompe-tauti A U

Glukogenoosityyppi 3 A U

Glutaarihappoasidoosi tyyppi 1 A U

Glutaarihappoasidoosi tyyppi 2 A U

Glykogeenitauti tyyppi 5 eli McArdle–tauti A U

Glykogenoosi tyyppi 1A A U

Glykogenosis tyyppi 4 U

Glykogenosis tyyppi 6 U

GRACILE-syndrooma A U

Griscellin oireyhtymä, tyyppi 2 U UUSI

Hamartooma-tuumorisyndrooma (PTEN-geeni) A U

Hemofilia A A U

Hemofilia B U

Holt-Oramin oireyhtymä U UUSI

Homokystinuria MTHFR:n puutoksen vuoksi A U

Hypofosfataasia A U

Hypokaleeminen periodinen paralyysi A U

Hypoksantiini-guaniniini-fosforibosyylitransferaasin puutos U UUSI

Junturaalinen epidermolyyttinen bulloosi A U

Kadonneen valkoisen aineen leukoenkefalopatia A U

Karbamoyylifosfaattisyntetaasi I:n puutos U UUSI

Karnitiini-palmitoyylitransferaasin II puutos U UUSI

Keskipitkän ketjun acyl-CoA-dehydrogenaasin puutos (MCADD) A U

Klassinen homokystinuria CBS:n puutoksen vuoksi A U

Kolmifunktionaalisen mitokondriaalisen proteiinin puutos U

Kongenitaalinen glykosylaatiovika tyyppi 1c (ALG6-CDG) U

Kongenitaalinen glykosylaatiovika tyyppi 1k (ALG1-CDG) U

Kongenitaalinen myastheninen syndrooma (geeni CHRNB1) U

Kongenitaalinen pysyvä yöhäikäisy (Oguchin sairaus) U

Kystinen fibroosi A U

Laajentunut kardiomyopatia 1D (geeni TNNT2) U

Laajentunut kardiomyopatia 1DD (geeni RBM20) U

Laajentunut kardiomyopatia 1E (geeni SCN5A) U

Laajentunut kardiomyopatia 1G (geeni TTN) U

Laajentunut kardiomyopatia 1HH (geeni BAG3) U

Laajentunut kardiomyopatia 1I (geeni DES) U

Laajentunut kardiomyopatia 1P (geeni PLN) U

Laajentunut kardiomyopatia 1S (geeni MYH7) U

Laajentunut kardiomyopatia 1Z (geeni TNNC1) U

LCHAD-puutos A U

Leighin syndrooma, ranskalais-kanadalainen tyyppi (LSFC) A U

Li-Fraumenin syndrooma A U

Lipofuskinosi seroidinen neurooninen tyyppi 7 (geeni MFSD8) A U

Lipofuskinosieroidinen neuroonaalinen tyyppi 5 (geeni CLN5) A U

Lipofuskinosis ceroidi neuroninen tyyppi 1 (gen PPT1) A U

Lipofuskinosis seroidinen neuroninen tyyppi 6 (geeni CLN6) A U

Lipofuskinosseroidinen neuraalinen tyyppi 3 (geeni CLN3) A U

Loeys-Dietzin oireyhtymä U UUSI

Lyhyen ketjun acyl-CoA-dehydrogenaasin puutos (SCADD) A U

Lymfoproliferatiivinen oireyhtymä (ITK-geeni) U UUSI

Lymfoproliferatiivinen oireyhtymä (SH2D1A) U UUSI

Lynchin syndrooma A U

Lysosomaalisen happaman lipaasin puutos U UUSI

Maligni hypertermia A U

Marfanin oireyhtymä (FBN1-geeni) U UUSI

Metakromaattinen leukodystrofia A U

Metioniini-adenosyylitransferaasin puutos 1-3 U UUSI

Metylmalonihappo ja homokystinuria tyyppi cblC U

Metylmalonihappo ja homokystinuria tyyppi cblD U

Metylmalonihappo ja homokystinuria tyyppi cblF U

Metylmalonihappo ja homokystinuria tyyppi cblJ U

Metyylimalonihappoasidoosi tyyppi cblA A U

Metyylimalonihappoasidoosi tyyppi cblB A U

Metyylimalonihappoemia, joka johtuu metyylimalonyyli-CoA-epimeraasin puutoksesta U UUSI

Metyylimalonyyli-CoA-mutaasin puutoksesta johtuva metyylimalonihappoasidemia A U

Mikäli polypoosin nuoruus (geeni BMPR1A) U

Mitokondriaalinen ei-syndrominen kuurous A U

Molybdeenikofaktorin puutos, tyyppi A U UUSI

Molybdeenikofaktorin puutos, tyyppi B U UUSI

Moniperäinen endokriininen neoplasia 1 U

Moniperäinen endokriininen neoplasia 4 U

MSUD, Tyyppi 1B (Sairaus) A U

Mucolipidoosi tyyppi III gamma (geeni GNPTG) U

Mukolipidoosi tyyppi IV (geeni MCOLN1) A U

Mukolipidosis II ja III alfa/beeta A U

Mukopolysakkaridoosi tyyppi 1 U UUSI

Mukopolysakkaridoosi tyyppi 2 U UUSI

Mukopolysakkaridoosi tyyppi 3 U UUSI

Mukopolysakkaridoosi tyyppi 4 U UUSI

Mukopolysakkaridoosi tyyppi 6 U UUSI

Mukopolysakkaridoosi tyyppi 7 U UUSI

Multippeli sulfataasipuutos U UUSI

N-asetyyliglutamaattisyntaasin puutos U UUSI

Neurofibromatoosi 1 A U

Neurofibromatoosi tyyppi 2 U

Niemann-Pickin tauti tyyppi A ja B A U

Niemann-Pickin tauti tyyppi C U

Nijmegenin murtumaoireyhtymä U UUSI

Okulo-kutaaninen albinismi (SLC45A2-geeni) U

Okulo-kutaaninen albinismi (TYRP1-geeni) U

Okulokutaaninen albinismi (OCA2-geeni) A U

Orniini-transkarbamylaasin puutos U

Pendred syndrooma A U

Perheellinen aortan aneurysma ja dissektio (geeni ACTA2) U

Perheellinen aortan aneurysma ja dissektio (geeni MYH11) U

Perheellinen dysautonomia (Riley-Dayn oireyhtymä) A U

Perheellinen oikean kammion arytmogeeninen kardiomyopatia U

Perheellinen Välimerenkuume A U

Perinnöllinen diffuusi mahalaukku-syöpä (CDH1-geeni) U UUSI

Perinnöllinen edistynyt unirytmin häiriö (FASPS) A U

Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi A U

Perinnöllinen hemokromatoosi tyyppi 1 (HFE-geeni) A U

Perinnöllinen hemokromatoosi tyyppi 2A (geeni HJV) U

Perinnöllinen hemokromatoosi tyyppi 2B (geeni HAMP) U

Perinnöllinen hemokromatoosi tyyppi 3 (geeni TFR2) U

Perinnöllinen hemokromatoosi tyyppi 4 (geeni SLC40A1) U

Perinnöllinen hemorraginen telangiektasia U

Perinnöllinen hyperinsulinismi (ABCC8:een liittyvä) A U

Perinnöllinen hyperkolesterolemia A U

Perinnöllinen hypertrofinen kardiomyopatia A U

Perinnöllinen ihon porfyria tarda (geeni UROD) U

Perinnöllinen koproporfyria (geeni CPOX) U

Perinnöllinen paraganglioma-féokromocytoma syndrooma U

Perinnöllinen rintasyöpä (BRCA1- ja BRCA2-geenit) A U

Perinnöllinen syöpä (geeni PALB2) U

Perinnöllinen syöpäalttius (ATM-geeni) U UUSI

Perinnöllinen syöpäalttius (BARD1-geeni) U UUSI

Perinnöllinen syöpäalttius (BRIP1-geeni) U UUSI

Perinnöllinen syöpäalttius (CHEK2-geeni) U UUSI

Perinnöllinen syöpäalttius (CTNNA1-geeni) U UUSI

Perinnöllinen syöpäalttius (RAD51C-geeni) U UUSI

Perinnöllinen syöpäalttius (RAD51D-geeni) U UUSI

Peters plus -syndrooma A U

Peutz-Jeghersin syndrooma U

Pitkä QT -syndrooma tyypit 1 ja 2 U

Pitkä QT -syndrooma tyypit 14, 15 ja 16 U

Pitkä QT -syndrooma tyyppi 3 U

Polymorfinen kammion takykardia katekolamiineista (geeni CASQ2) U

Polymorfinen kammion takykardia katekolamiineista (geeni RYR2) U

Polymorfinen kammion takykardia katekolamiineista (geeni TRDN) U

Polypoosin nuoruus syndrooma (geeni SMAD4) U

Polypoosis adenomatoosa familiaris (geenit APC ja MUTYH) A U

Polyposis adenomatosus polymeraasigeenien POLD1 ja POLE mukana U

Pontocerebellaarinen hypoplasia tyyppi 10 (geeni CLP1) U

Pontocerebellaarinen hypoplasia tyyppi 11 (geeni TBC1D23) U

Pontocerebellaarinen hypoplasia tyyppi 1A (geeni VRK1) U

Pontocerebellaarinen hypoplasia tyyppi 1B (geeni EXOSC3) U

Pontocerebellaarinen hypoplasia tyyppi 2B (geeni TSEN2) U

Pontocerebellaarinen hypoplasia tyyppi 2D (geeni SEPSECS) U

Pontocerebellaarinen hypoplasia tyyppi 6 (geeni RARS2) U

Pontocerebellaarinen hypoplasia tyyppi 7 (geeni TOE1) U

Pontocerebellaarinen hypoplasia tyyppi 8 (geeni CHMP1A) U

Pontocerebellaarinen hypoplasia tyyppi 9 (geeni AMPD2) U

Pontokerebellaarinen hypoplasia tyyppi 2A, 4 ja 5 (geeni TSEN54) A U

Primaarinen hyperoksaluria tyyppi 1 (PH1) A U

Primaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 (PH3) U

Primaarinen pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos U

Primaarinen systeeminen karnitiininpuutos U UUSI

Pyknodysostoosi U UUSI

Pyridoksiiniriippuvainen epilepsia A U

Pyruvaattikinaasin puutos A U

Recessiivinen retinopatia (geeni RPE65) U

Refsumin tauti A U

Retinitis pigmentosa luustohäiriöillä tai ilman U

Retinoblastooma U

Rettin oireyhtymä U UUSI

Rhizomelinen punktuaalinen kondrodysplasia tyyppi 2 U

Rhizomelinen punktuaalinen kondrodysplasia tyyppi 3 U

Rizomelinen punctata kondrodysplasia tyyppi 1 A U

S-adenosyylihomokysteiinihydrolaasin puutos U UUSI

Sallan tauti A U

Sandhoffin tauti U UUSI

Sialidoosi U UUSI

Silmäluomien albinismi (TYR-geeni) A U

Sistinoosi A U

Sitosterolemia U UUSI

Sitrullinemia U UUSI

Sjögren-Larssonin syndrooma A U

Smith-Lemli-Opitzin syndrooma U UUSI

Spastinen paraplegia (geeni ATL1) U

Spastinen paraplegia (geeni SPAST) U

Spastinen paraplegia ja Pelizaeus-Merzbacherin syndrooma (geeni PLP1) U

Stargardtin tauti U UUSI

Suomalainen amyloidoosi (geeni GSN) U

Synnynnäinen glykosylaatiohäiriö tyyppi 1a (PMM2-geeni) A U

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu U UUSI

Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (RAPSN-geeni) A U

Synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä, tyyppi 1 U UUSI

Synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä, tyyppi 2 U UUSI

Synnynnäinen stationaarinen yöllinen sokeus A U

Systeminen amyloidoosi (geeni FGA) U

Tay-Sachsin tauti A U

Transtyretiiniamyloidoosi (TTR-geeni) A U

Trimetyyliaminuria U UUSI

Tuberoosinen skleroosi U

Tyrosinemia tyyppi I A U

Tyrosinemia tyyppi II U

Tyypin 2 primaarinen hyperoksaluria (PH2) A U

Tyypin 9 mukopolysakkaridoosi (MPS IX) U UUSI

Usherin syndrooma A U

Variegate porfyria (geeni PPOX) U

Viskeraalinen amyloidoosi (geeni APOA1) U

Von Hippel-Lindaun syndrooma U

von Willebrandin tauti A U

Wernerin oireyhtymä U UUSI

Wilmsin kasvain (geeni WT1) U

Wilsonin tauti A U

X-kromosomaalinen Alportin oireyhtymä U UUSI

X-kromosomiin liittyvä dominantti rhizomelinen punktuaalinen kondrodysplasia U

X-kromosomiin liittyvä kongenitaalinen pysyvä yöhäikäisy U

X-kromosomiin liittyvä resessiivinen rhizomelinen punktuaalinen kondrodysplasia U

X-kromosomiin liittyvä retinitis pigmentosa U

X-linked adrenoleukodystrofia U

Zellwegerin syndrooma A U

Advanced

Ultra

Mitä perinnöllisten sairauksien raportit sisältävät geneettisiä analyysejä?

Advanced sisältää 102 perinnöllistä sairautta. Ultra sisältää 282: Advancedin sairaudet ja 180 lisää.

Jos haluat selvittää kantajuustilasi mahdollisimman kattavasti, valitse Ultra. Kummallakin vaihtoehdolla pääset myös käsiksi geneettisen alttiutesi tuloksiin terveydellisiin tiloihin, lääkeherkkyyteen, henkilökohtaisiin ominaisuuksiin, hyvinvointiin ja sukujuurista sekä DNA Connect -palveluun.

Mitkä ovat yleisimmät perinnölliset tilat?

Kaikki perinnölliset sairaudet eivät ole yhtä yleisiä, ja monet ovat yleisempiä tietyissä väestöryhmissä tai alueilla. Tunnetuimpia ovat kystinen fibroosi, beetatalassemia, perinnöllinen hemosideroosi, familiaarinen Välimeren kuume ja joissakin väestöryhmissä Tay-Sachsin tauti.

Jos suvussasi on perinnöllisen sairauden esiintymiä, keskustele siitä terveydenhuollon ammattilaisen tai perinnöllisyysneuvonnan asiantuntijan kanssa: he kertovat sinulle, mikä tutkimus on sopivin.

Mikä ero on perinnöllisen ja synnynnäisen sairauden välillä?

Perinnöllinen tila on sellainen, joka siirtyy vanhemmilta lapsille geenien välityksellä.

Synnynnäinen tila on sellainen, joka on läsnä syntymästä lähtien.

Ne eivät ole synonyymejä: perinnöllinen tila ei välttämättä ilmene oireina ennen aikuisikää, eikä se siksi ole synnynnäinen; ja on synnynnäisiä tiloja, joita ei peritä, vaan ne johtuvat muista tekijöistä alkion kehityksen aikana.

Minkälainen perinnöllisten tilojen raportti on?

Tässä voit nähdä esimerkin tämän osion tuloksista. Näet luettelon ehdoista, joita analysoimme; paina kutakin nähdäksesi sen teknisen raportin.

Katso esimerkki