Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi
Fruktoosi on monosakkaridi, jota esiintyy monissa elintarvikkeissa. Sitä voi esiintyä sellaisenaan hedelmissä ja monissa vihanneksissa tai yhdistettynä muihin monosakkarideihin, kuten glukoosiin. Esimerkiksi fruktoosi yhdessä glukoosin kanssa muodostaa disakkaridina sakkaroosin, joka tunnetaan yleisesti valkoisena sokerina. Fruktoosia voi syntyä elimistössä myös laajalti käytetyn makeutusaineen sorbitolin hajoamisesta, joten sorbitoli on toinen fruktoosin lähde.
Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi (HFI) on sairaus, jossa entsyymi aldolaasi B, joka hajottaa fruktoosia maksassa, suolistossa ja munuaisissa, ei toimi kunnolla. Kun tämä entsyymi ei hoida tehtäväänsä kunnolla, fruktoosi-1-fosfaattia kertyy soluihin, joiden pitäisi metaboloida sitä, ja sen kertyminen on myrkyllistä.
Noin yhdellä 20 000:sta eurooppalaista syntyperää olevasta ihmisestä on FFI, ja noin 1 % on taudin kantajia.
Oireet
Oireiden alkaminen riippuu fruktoosin, sakkaroosin ja sorbitolin nauttimisesta, joten ne ilmaantuvat yleensä, kun suvaitsemattomien lasten ruokavalioon lisätään hedelmiä, vihanneksia ja lisättyä sokeria sisältäviä elintarvikkeita.
Akuutit oireet ilmaantuvat välittömästi suurten fruktoosimäärien antamisen jälkeen, ja niihin kuuluvat pahoinvointi, oksentelu, hikoilu, letargia ja akuutti maksan ja munuaisten vajaatoiminta, johon voi liittyä hypoglykemia tai ei.
Pienten fruktoosimäärien kroonisen nauttimisen jälkeen voi esiintyä ruokailuvaikeuksia, satunnaista mutta toistuvaa oksentelua, maksan ja munuaisten vajaatoimintaa ja kasvun hidastumista.
Sairauksien hallinta
Akuutit oireet on hoidettava sairaalassa antamalla glukoosia suonensisäisesti, antamalla tukihoitoa maksan ja/tai munuaisten vajaatoiminnalle ja hoitamalla metabolista asidoosia, jos sellainen esiintyy.
Fruktoosin, sakkaroosin, sakkraloosin, sakkaroosin ja sorbitolin ruokavalion rajoittamista käytetään pitkäaikaisten komplikaatioiden ehkäisemiseksi. Erityistä varovaisuutta suositellaan sokereita ja oligosakkarideja sisältävien lasten- ja pikkulastenruokien sekä fruktoosia/sakkaroosia sisältävien lääkkeiden käytön yhteydessä. HFI:tä sairastavilla imeväisillä voi ilmetä haittavaikutuksia välittömästi sakkaroosia sisältävien suun kautta annettavien rokotteiden antamisen jälkeen.
Koska vähentynyt hedelmien ja vihannesten saanti on ruokavaliovaatimus, "sokerittomia" monivitamiineja käytetään ehkäisemään mikroravintoaineiden, erityisesti vesiliukoisten vitamiinien, puutteita. Asiantuntijan on seurattava ruokavaliota ja valvottava maksan toimintaa, munuaisten toimintaa ja kasvua.
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Coffee EM, Yerkes L, Ewen EP, et al . Increased prevalence of mutant null alleles that cause hereditary fructose intolerance in the American population. J Inherit Metab Dis. 2010 Feb;33(1):33-42.
Davit-Spraul A, Costa C, Zater M, et al . Hereditary fructose intolerance: frequency and spectrum mutations of the aldolase B gene in a large patients cohort from France--identification of eight new mutations. Mol Genet Metab. 2008 Aug;94(4):443-447.
Esposito G, Vitagliano L, Santamaria R, et al . Structural and functional analysis of aldolase B mutants related to hereditary fructose intolerance. FEBS Lett. 2002 Nov 6;531(2):152-6.
Gaughan S, Ayres L, Baker PR II. Hereditary Fructose Intolerance. 2015 Dec 17 [updated 2021 Feb 18]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Santer R, Rischewski J, von Weihe M, et al . The spectrum of aldolase B (ALDOB) mutations and the prevalence of hereditary fructose intolerance in Central Europe. Hum Mutat. 2005 Jun;25(6):594.
