Kadonneen valkoisen aineen leukoenkefalopatia
Valkoisen aineen katoava leukoenkefalopatia on yksi yleisimmistä lapsuusiän leukoenkefalopatioista, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Se ei vaikuta ainoastaan lapsiin, vaan se voi vaikuttaa myös kaikenikäisiin ihmisiin, myös vastasyntyneisiin ja aikuisiin. Se on etenevä sairaus, joka johtaa pikkuaivojen ataksiaan, jossa pienet stressitilanteet, kuten kuume tai lievä trauma, johtavat suuriin neurologisiin heikkenemisiin.
Klassinen ja yleisin muunnos puhkeaa lapsuudessa, useimmiten 2-6 vuoden iässä. Alankomaista saatujen keskitettyjen tietojen mukaan esiintyvyys on arviolta 1,4 tapausta 1 000 000 ihmistä kohti.
Oireet
Taudille on ominaista krooninen etenevä neurologinen heikkeneminen, johon liittyy pikkuaivojen ataksia ja suhteellisen lievä henkinen heikkeneminen. Useimmilla potilailla esiintyy epilepsiaa, mutta se on harvoin merkittävä piirre, ja joissakin tapauksissa voi esiintyä näköaistin surkastumisesta johtuvaa näön heikkenemistä. Lievän päävamman tai kuumeisen infektion jälkeen motoriset kyvyt voivat heikentyä nopeammin ja voimakkaammin.
Varhain alkavat oireet ovat vakavampia, ja niihin kuuluvat muun muassa ruokailuhäiriöt, oksentelu, kyvyttömyys menestyä, ärtyneisyys, apatia, aksiaalinen hypotonia, raajojen hypertonia tai hypotonia, kouristuskohtaukset ja hengitysvajaus.
Kliinisen spektrin toisessa päässä ovat aikuisiän potilaat. Joillakin potilailla satunnaiset kohtaukset ovat ensimmäinen oire, kun taas toisilla tauti alkaa psykiatrisilla oireilla tai liikehäiriöillä.
Sairauksien hallinta
Tähän tautiin ei ole parannuskeinoa, mutta hoidolla pyritään hallitsemaan oireita ja parantamaan potilaan elämänlaatua. Kortikosteroidit voivat joskus olla hyödyllisiä akuuteissa vaiheissa solustressin estämiseksi. Oireenmukaiseen hoitoon kuuluu lääkitys kohtausten ja lihasjäykkyyden hallitsemiseksi. Fysioterapiaa ehdotetaan myös koordinaation ja liikkeiden parantamiseksi ja toimintaterapiaa potilaan rutiinitehtävien suorittamisen helpottamiseksi.
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Lee, H. N., Koh, S. H., Lee, K. Y., et al. Late-onset vanishing white matter disease with compound heterozygous EIF2B5 gene mutations. European journal of neurology. 2009 Mar;16(3):e42-3.
Leegwater, P. A., Vermeulen, G., Könst, A. A., et al. Subunits of the translation initiation factor eIF2B are mutant in leukoencephalopathy with vanishing white matter. Nature genetics. 2001 Dec;29(4):383-8.
Ohtake, H., Shimohata, T., Terajima, K., et al. Adult-onset leukoencephalopathy with vanishing white matter with a missense mutation in EIF2B5. Neurology. 2004 May 11;62(9):1601-3.
van der Knaap, M. S., Leegwater, P. A., van Berkel, C. G., et al. Arg113His mutation in eIF2Bepsilon as cause of leukoencephalopathy in adults. Neurology. 2004 May 11;62(9):1598-600.
