Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi

Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP) on patologia, jolle on ominaista, että elämän toisella vuosikymmenellä peräsuolen ja paksusuolen alueelle ilmaantuu satoja tai tuhansia adenomatoottisia polyyppeja, jotka hoitamattomina voivat johtaa paksusuolen syöpään.

Klassinen FAP periytyy autosomaalisesti dominantisti ja johtuu APC-geenin patogeenisen muunnoksen kopiosta. Joissakin tapauksissa se voi johtua toisen geenin, MUTYH:n, muutoksista, jotka aiheuttavat resessiivisesti periytyvää polypoosia, jolle on ominaista lievästi suurentunut riski sairastua CRC:hen ja polyyppien/adenoomien esiintyminen ylemmässä ja alemmassa ruoansulatuskanavassa.

FAP:n ilmaantuvuus on 1 tapaus 8 300 ihmistä kohti, se koskee molempia sukupuolia yhtä paljon, ja sen osuus CRC-tapauksista on alle 1 %. Euroopan unionissa esiintyvyyden arvioidaan olevan 1 tapaus 11 300-37 600 asukasta kohti.

Useimmat potilaat ovat vuosia oireettomia, kunnes adenoomat ovat suuria ja lukuisia ja aiheuttavat peräsuolen verenvuotoa tai jopa anemiaa. Syöpä alkaa yleensä kehittyä 15-20 vuotta polyyppien ilmaantumisen jälkeen. Epäspesifisiä oireita ovat ummetus tai ripuli, vatsakipu, tunnusteltavat vatsakyhmyt ja laihtuminen. FAP:llä voi olla joitakin suoliston ulkopuolisia oireita: osteoomia tai hyvänlaatuisia luusyöpiä, hammaspoikkeavuuksia, verkkokalvon pigmenttiepiteelin synnynnäistä hypertrofiaa, desmoidikasvaimia tai hyvänlaatuisia sidekudossyöpiä ja ekstrasuolisyöpiä.

On olemassa vähemmän aggressiivinen muunnos, heikentynyt FAP, jolle on ominaista, että polyyppeja on vähemmän (yleensä 10-100), adenoomien ilmaantuminen on myöhäisempää ja syöpäriski pienempi.

FAP:n hoidon päätavoitteet ovat CRC:n ehkäisy ja hyvä elämänlaatu. Potilailla, joilla on klassinen FAP, johon liittyy PCa, on lähes 100 prosentin riski sairastua CRC:hen, vaikka tämä riski pienenee merkittävästi, kun he osallistuvat seulontaohjelmaan ja heitä hoidetaan. Siksi ennaltaehkäisevä paksu- ja peräsuolen leikkaus tehdään yleensä jo varhaisessa iässä, minkä jälkeen seurataan elinikäisesti säännöllisin endoskopioin. Leikkaukset ovat tarpeen, kun adenoomia syntyy ja ne kasvavat jäljelle jääneessä peräsuolessa tai ileaalipussissa.

MUTYH-assosioituneen FAP:n potilaiden nykyisiin CRC-riskin seurantatoimenpiteisiin kuuluu korkealaatuinen kolonoskopia 1-2 vuoden välein, joka aloitetaan viimeistään 25-30 vuoden iässä.