Usherin syndrooma

Usherin oireyhtymä on yleisin autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka johtaa kuurouteen ja etenevään näön heikkenemiseen. Tiedetään, että 10 eri geenin tiedetään aiheuttavan jopa kolme oireyhtymän alatyyppiä.

Usherin oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen sairaus, jolle on ominaista sensorineuraalinen kuurous, johon liittyy retiniitti pigmentosa ja etenevä näön menetys. Sen osuus synnynnäisestä kuuroudesta on 3-6 prosenttia, ja se on yleisin geneettisen kuurosokeuden syy.

Tauti luokitellaan kolmeen kliiniseen tyyppiin oireiden vaikeusasteen ja alkamisajankohdan mukaan. Lisäksi Usherin oireyhtymä on geneettisesti heterogeeninen sairaus, jossa on kuvattu 10 geeniä, jotka voivat aiheuttaa sen, ja 6 muuta siihen liittyvää geeniä.

Oireyhtymän esiintyvyydeksi arvioidaan noin 3-6,2 tapausta 100 000 asukasta kohti.

Oireet

Usherin oireyhtymä tyyppi I (USH1) (40 % tapauksista): tyypillistä on syvä sensorineuraalinen kuurous, molemminpuolinen vestibulaarinen arefleksia tai molempien korvien sisäkorvassa sijaitsevien vestibulaarihermojen vasteen puuttuminen ja retiniitti pigmentosan puhkeaminen nuoruusiässä.

Usherin oireyhtymä tyyppi II (USH2) (60 % tapauksista): esiintyy sensorineuraalista kuuroutta, jonka vaikeusaste vaihtelee keskivaikeasta vaikeaan. Retiniitti pigmentosa kehittyy toisen elinvuosikymmenen aikana, ja vestibulaaritoiminta on normaalia.

Usherin oireyhtymä tyyppi III (USH3) (<3 % tapauksista): esiintyy etenevää, kielen jälkeistä sensorineuraalista kuuroutta, ja retiniitti pigmentosa ja vestibulaarinen toimintahäiriö alkavat vaihtelevasti, yleensä 20-30 vuoden iässä.

On potilaita, jotka eivät välttämättä sovi tähän luokitukseen ja joilla katsotaan olevan epätyypillinen Usherin oireyhtymä.

Sairauksien hallinta

USH1:n osalta suositellaan jäännöskuulon stimuloimista ja vauvan totuttamista kuuloärsykkeisiin. Sisäkorvaistutteen asettamista olisi harkittava. Jos perheet valitsevat kuulon ulkopuolisen kommunikaation, olisi käytettävä viittomakielen ja tuntoaistiviittomien tulkkauksen (kun näkö heikkenee) erikoiskouluttajia.

USH2:ssa voidaan käyttää kuulokojeiden varhaista sovittamista ja puheharjoittelua. Myös sisäkorvaistutteen käyttöä olisi harkittava lapsilla, joilla puhe on puutteellista, ja aikuisilla, joilla on vaikea tai syvä kuulonalenema.

Retinitis pigmentosan oireita voidaan hoitaa tavanomaisella hoidolla niiden ilmaantuessa.

Analysoidut geenit

ADGRV1 CDH23 CLRN1 MYO7A PCDH15 USH1C USH2A

Kirjallisuusluettelo

Castiglione A, Möller C. Usher Syndrome. Audiol Res. 2022 Jan 11;12(1):42-65.

Fuster-García C, García-Bohórquez B, Rodríguez-Muñoz A, et al. Usher Syndrome: Genetics of a Human Ciliopathy. Int J Mol Sci. 2021 Jun 23;22(13):6723.

Koenekoop RK, Arriaga MA, Trzupek KM, et al. Usher Syndrome Type I. 1999 Dec 10 [updated 2020 Oct 8]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

Koenekoop R, Arriaga M, Trzupek KM, et al. Usher Syndrome Type II. 1999 Dec 10 [updated 2020 Oct 22]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.