Birt-Hogg-Dube syndrooma
Birt-Hogg-Dubén oireyhtymälle (BHD) ovat ominaisia ihomuutokset, munuaiskasvaimet ja keuhkokystat, joihin voi liittyä keuhkorinta. Kyseessä on harvinainen kliinispatologinen sairaus, jonka arvioitu esiintyvyys on 1 200 000 ihmisestä, mutta tarkkaa esiintyvyyttä ei tunneta. BHD-oireyhtymä periytyy autosomaalisesti dominantisti ja johtuu kasvainsuppressorigeeni FLCN:n patogeenisistä muunnoksista.
Oireet
Tärkeimmät kliiniset oireet ilmenevät aikuisuudesta lähtien, ja niihin kuuluvat hyvänlaatuiset ihokasvaimet, keuhkokystat ja erityyppiset munuaiskasvaimet.
Ihomuutoksia esiintyy, ja ne kehittyvät yleensä kolmannen ja neljännen elinvuosikymmenen aikana ja jatkuvat loputtomiin. Fibrofollikuloomat ovat hyvänlaatuisia kasvaimia, jotka syntyvät karvatupissa ja näyttävät pieniltä, kohonneilta, valkeahkoilta kyhmyiltä, jotka sijaitsevat kasvojen, korvien, kaulan ja rinnan iholla. Muita tyypillisiä ihopoikkeavuuksia ovat trikodiscomat ja akrochordonit (ihomerkit). Myös useita papuloita ja lipoomia (hyvänlaatuista rasvakudosta) voi muodostua.
Sairauksien hallinta
Oireyhtymän kliinisiin oireisiin ei ole olemassa erityistä hoitoa. Dermatologisten ilmenemismuotojen osalta kirurginen ja laserhoito voi johtaa follikuloomien tilapäiseen paranemiseen, mutta vauriot uusiutuvat usein. Jos mahdollista, munuaista säästävä leikkaus on munuaiskasvainten ensisijainen hoitomuoto niiden sijainnista ja koosta riippuen.
Potilaiden, joilla on BHD, on vältettävä altistumista suurille ympäristön paine-eroille, koska se voi aiheuttaa keuhkorinnan. Potilaiden, jotka harrastavat esimerkiksi luotsausta tai syvänmeren sukellusta, tulisi kysyä neuvoa keuhkolääkäriltä. Lisäksi suositellaan tupakoinnin välttämistä, koska se voi olla keuhkothoraxin ja munuaissyövän riskitekijä, vaikka tämä yhteys vaatii vielä lisää tieteellistä näyttöä.
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Jensen, D. K., Villumsen, A., Skytte, A. B., et al. Birt-Hogg-Dubé syndrome: a case report and a review of the literature. European clinical respiratory journal. 2017 Feb 20;4(1):1292378.
.Nahorski, M. S., Lim, D. H., Martin, L., et al. Investigation of the Birt-Hogg-Dube tumor suppressor gene (FLCN) in familial and sporadic colorectal cancer. Journal of medical genetics. 2010 Jun;47(6):385-90.
Sattler, E. C., Reithmair, M., Steinlein, O. K. Kidney cancer characteristics and genotype-phenotype-correlations in Birt-Hogg-Dubé syndrome. PloS one. 2018; 13(12): e0209504.
.Sattler, E. C., Steinlein, O. K. Birt-Hogg-Dubé Syndrome. GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
Sattler, E. C., Syunyaeva, Z., Mansmann, U., et al. Genetic Risk Factors for Spontaneous Pneumothorax in Birt-Hogg-Dubé Syndrome. Chest. 2020 May;157(5):1199-1206.
Schmidt, L. S., Linehan, W. M. Clinical Features, Genetics and Potential Therapeutic Approaches for Birt-Hogg-Dubé Syndrome. Expert opinion on orphan drugs. 2015;3(1):15-29.
Toro, J. R., Wei, M. H., Glenn, G. M., et al. BHD mutations, clinical and molecular genetic investigations of Birt-Hogg-Dubé syndrome: a new series of 50 families and a review of published reports. Journal of medical genetics. 2008 Jun;45(6):321-31.
