Charlevoix Saguenayn autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksia (ARSACS)

Charlevoix Saguenayn autosomaalinen resessiivinen neuromuskulaarinen ataksia (ARSACS) on neurodegeneratiivinen sairaus, johon liittyy varhain etenevä pikkuaivojen ataksia, perifeerinen sensomotorinen neuropatia ja lihasjäykkyys.

ARSACS:ää pidetään yhtenä yleisimmistä resessiivisistä ataksioista maailmanlaajuisesti. SACS-geenissä sijaitsevat tämän patologian aiheuttavat variantit kuvattiin ensimmäisen kerran Charlevoix`n ja Saguenay-Lac-St-Jean`n alueilla Quebecissä (Kanada). Nykyään se ei rajoitu pelkästään näille alueille, vaan tapauksia on raportoitu ympäri Eurooppaa ja Aasiaa.

ARSACS:n esiintyvyys Quebecissä on noin 1 tapaus 1 900 syntymästä.

Oireet

Ensimmäiset oireet ilmaantuvat yleensä 12-18 kuukauden iässä. Aluksi tauti ilmenee yleensä pikkuaivojen ataksiana ja spastisuutena. Useimmat potilaat lakkaavat kävelemästä elämänsä viidennellä vuosikymmenellä.

Muita yleisiä oireita ovat:

Neurologiset: epäselvä puhe, plantaarinen ojennusreaktio, tahattomat silmänliikkeet.
Neuromuskulaariset: lihasmassan menetys, kouristukset, lihasheikkous, epävakaus taudin alkaessa.
Muut: myelinoituneiden verkkokalvosäikeiden hypertrofia ja pes cavus.

Sairauksien hallinta

Koska parannuskeinoa ei ole tällä hetkellä saatavilla, käytettävissä olevilla hoidoilla pyritään lievittämään neuromuskulaarisia ongelmia. Fysioterapia ja tietyt lääkkeet, kuten baklofeeni, voivat auttaa parantamaan varhaisia oireita, kuten spastisuutta (jäykät ja kireät lihakset), ehkäisemällä jänteiden lyhenemistä ja nivelten supistumista. On havaittu, että ARSACS-potilaiden säännöllinen fyysinen harjoittelu voi auttaa heitä säilyttämään ja jopa palauttamaan itsenäisen liikkumisensa. Myös puheharjoittelu voi olla tehokasta kielellisten ongelmien hoidossa.

Analysoidut geenit

SACS

Kirjallisuusluettelo

Bagaria J, Bagyinszky E, An SSA. Genetics of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) and Role of Sacsin in Neurodegeneration. Int J Mol Sci. 2022 Jan 4;23(1):552.

Engert JC, Bérubé P, Mercier J, Doré C, Lepage P, Ge B, et al . ARSACS, a spastic ataxia common in northeastern Quebec, is caused by mutations in a new gene encoding an 11.5-kb ORF. Nat Genet. 2000;24(2):120-5.

Vermeer S, van de Warrenburg BP, Kamsteeg EJ, Brais B, Synofzik M. ARSACS. 2003 Dec 9 [updated 2020 Jan 2]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Mirzaa GM, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.