D-bifunktionaalisen proteiinin puutos
D-BP-puutos on peroksisomaalisen rasvahappojen beeta-oksidaation häiriö, joka vaikuttaa HSD17B4-geeniin ja periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Sen esiintyvyydeksi arvioidaan 1 100 000 yksilöstä.
Patologian seurauksena plasmaan kertyy hyvin pitkäketjuisia rasvahappoja (VLCFA), dihydroksi- ja trihydroksiesterihappoa (DHCA ja THCA) sekä pristaniini- ja fytaanihappoa.
Oireet
Kliiniset piirteet ovat samankaltaisia kuin Zellwegerin oireyhtymässä, ja niihin kuuluvat vastasyntyneen hypotonia, retinopatia, kuulon heikkeneminen, varhain alkavat kouristuskohtaukset, vakava kehitysviive, epänormaalit kasvonpiirteet ja hepatomegalia tai suurentunut maksa. Useimmat potilaat kuolevat ennen 2 vuoden ikää.
Viime aikoina on raportoitu tapauksista, joissa sairaus on puhjennut myöhemmin ja joissa potilaat saattavat selvitä aikuisikään asti. Heillä esiintyy yleensä asteittaista kuulon heikkenemistä, ataksiaa, perifeeristä neuropatiaa ja muita neurologisia sairauksia.
Sairauksien hallinta
Tähän tautiin ei ole olemassa erityistä hoitoa, ja käytettävissä olevissa hoidoissa keskitytään tukemaan potilaita ravitsemuksen avulla ja lievittämään siihen liittyviä hermosto-oireita, kuten ataksiaa ja kouristuksia.
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Ferdinandusse S, Ylianttila MS, Gloerich J, et al . Mutational spectrum of D-bifunctional protein deficiency and structure-based genotype-phenotype analysis. Am J Hum Genet. 2006 Jan;78(1):112-24.
Mehtälä ML, Lensink MF, Pietikäinen LP, et al . On the molecular basis of D-bifunctional protein deficiency type III. PLoS One. 2013;8(1):e53688.
Yamamoto A, Fukumura S, Habata Y, et al . Novel HSD17B4 Variants Cause Progressive Leukodystrophy in Childhood: Case Report and Literature Review. Child Neurol Open. 2021 Oct 11;8:2329048X211048613.
