Glukogenoosityyppi 1B

Kehomme varastoi sokeria glykogeenin muodossa pääasiassa maksaan ja lihaksiin, ja sen synteesi ja hajoaminen on välttämätöntä veren glukoosipitoisuuden säätelyssä. Glykogeenin varastointisairaudet (GSD) ovat ryhmä aineenvaihduntasairauksia, jotka jaetaan eri alatyyppeihin sen mukaan, mikä entsyymi on muuttunut.

Glykogenoosi tyyppi 1 (GSD-1) vaikuttaa glukoosi-6-fosfataasientsyymiin, ja se jaetaan alatyyppiin 1A (yleisin), johon liittyy mutaatioita glukoosi-6-fosfataasia koodaavassa G6PC1-geenissä, ja alatyyppiin 1B, joka johtuu mutaatioista SLC37A4-geenissä. SLC37A4-geeni koodaa glukoosi-6-fosfataasin kuljettajaa. SLC37A4:n patogeeniset variantit estävät glukoosi-6-fosfataasia kulkeutumasta sinne, missä se toimii, ja vaikuttavat siten glykogeeniaineenvaihduntaan.

GSD-1B:n esiintyvyys on noin 1 tapaus 100 000 henkilöä kohti.

Kliininen kuva on samankaltainen kuin glukoosi-6-fosfataasin puutosglykogenoosin tyypin 1A, mutta lisäksi esiintyy neutropeniaa (alhainen neutrofiilien määrä) ja neutrofiilien toimintahäiriöitä, jotka johtavat toistuviin infektioihin.

Se ilmenee yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana hypoglykemiassa ja hepatomegaliassa (maksan suurentuminen glykogeenin kertymisen vuoksi). Hypoglykemiaan, joka voi olla enemmän tai vähemmän vakava, liittyy maitohappoasidoosi ja hyperlipaemia, johon liittyy sekä triglyseridien että kolesterolin nousu.

Hyperurikemia eli veren virtsahappoylijäämä on myös yleistä lisääntyneen puriiniaineenvaihdunnan ja munuaisten vajaatoiminnan seurauksena.

Tyypin 1 glykogenoosiin liittyy suurentunut riski maksan adenoomiin, joita voi esiintyä yhdessä maksansisäisten verenvuotojen ja akuutin anemian kanssa. Lisäksi GSD-1B:llä on lisääntynyt alttius sairastua enterokoliittiin ja tulehduksellisiin suolistosairauksiin. Muita GSD-1B:n komplikaatioita ovat munuaisten suurentuminen tai nefromegalia, hypertensio ja munuaistiehyiden toimintahäiriöt.

GSD-1A- ja GSD-1B-potilaiden hoidossa keskitytään verensokeriarvojen hallintaan ja metabolisten häiriöiden sekä pitkäaikaiskomplikaatioiden ehkäisyyn. Tähän tarkoitukseen on saatavilla erityisruokavalioita, kuten maissitärkkelyshoitoa ja runsaasti monimutkaisia hiilihydraatteja sisältäviä ruokavalioita, joissa hedelmiä on rajoitettu. Myös tiheää ruokintaa suositellaan, ja imeväisten ja lasten kohdalla voidaan käyttää jatkuvaa nenämahaletkun kautta tapahtuvaa ruokintaa. Ravintorajoitusten aiheuttamien puutteiden täydentämiseksi käytetään lisäravinteita, kuten kalsiumia, D-vitamiinia ja monivitamiinikomplekseja, joissa on mineraaleja, rautaa ja sinkkiä.

Tulehduskipulääkkeitä ja granulosyyttikolonioita stimuloivaa tekijähoitoa käytetään lievittämään suolistotulehdusta ja vähentämään neutropeniaa (joka liittyy toistuviin infektioihin). Lääkkeitä käytetään myös verenpaineen ja munuaisten toimintahäiriöiden hallintaan.