Autosomaalinen resessiivinen ei-syndroominen kuurous, DFNB1

Kuulonalenema on yleisin aistivika, joka vaikuttaa yhdestä kolmeen jokaista 1 000 vastasyntynyttä kohden, ja puolet tapauksista on geneettisten tekijöiden aiheuttamia. Autosomaalinen resessiivinen ei-syndrominen kuurous tai DFNB1 ("Nonsyndromic hearing loss and deafness") vaikuttaa 70%:iin vastasyntyneistä, joilla on synnynnäinen perinnöllinen kuulonalenema, ja sille on ominaista täydellinen tai osittainen kuulon menetys.

Yli 90 geeniä on tunnistettu, joista suurin osa on mukana sisäkorvan kehityksessä ja toiminnassa, ja niiden muutos liittyy jonkinlaiseen kuurouteen, sekä syndromiseen että ei-syndromiseen, tai molempiin yhtä aikaa. Kuitenkin kaukasialaisessa populaatiossa GJB2-geenin, joka koodaa konneksiini 26:ta, mutaatiot ovat vastuussa 60%:sta autosomaalisista resessiivisistä ei-syndromisista sensorineuraalisista kuulonalenemista maailmanlaajuisesti.

DFNB1 ei-syndromaalinen kuulonalenema ja kuurous ovat läsnä syntymästä lähtien eivätkä ne ole eteneviä, mikä tarkoittaa, että ne eivät pahene ajan myötä. Kuulonaleneman aste vaihtelee suuresti yksilöiden välillä, jopa saman perheen sairastuneiden jäsenten keskuudessa, ja se luokitellaan neljään fenotyyppiseen kategoriaan: lievä, kohtalainen, vaikea ja syvä. Tutkimukset osoittavat, että vakavuus riippuu potilailla esiintyvien mutaatioiden vaikutuksesta konneksiini 26 -proteiiniin.

Kuulokojeiden käyttö; ilmoittautuminen sopiviin koulutusohjelmiin; harkitse leikkausvaihtoehtoa (sisäkorvaistute) kuulon parantamiseksi henkilöillä, joilla on syvä kuurous. Nämä laitteet, jotka pyrkivät simuloimaan sisäkorvan toimintaa, eivät kuitenkaan palauta normaalia kuuloa.