Autosomaalinen resessiivinen ei-syndroominen kuurous, DFNB1

Syntymässä ilmenevä kuurous, joka johtuu GJB2-geenin patogeenisistä muunnoksista, jotka koodaavat konneksiini 26:ta, proteiinia, joka ilmentyy sisäkorvan eri rakenteissa.

Kuulon heikkeneminen on yleisin aistivirhe, johon sairastuu yhdestä kolmeen ihmistä tuhatta syntynyttä kohti, ja puolet tapauksista johtuu geneettisistä tekijöistä. Autosomaalinen resessiivinen ei-syndroomaattinen kuurous eli DFNB1 (ei-syndroomaattinen kuulonalenema ja kuurous) vaikuttaa 70 prosenttiin lapsista, joilla on synnynnäinen perinnöllinen kuulovamma, ja sille on ominaista osittainen tai täydellinen kuulonalenema.

On tunnistettu yli 90 geeniä, joista useimmat osallistuvat sisäkorvan kehitykseen ja toimintaan ja joiden muutos liittyy joko oireyhtymäkuurouteen tai ei-syndroomaattiseen kuurouteen tai molempiin. Kaukasialaisessa väestössä mutaatiot GJB2-geenissä, joka koodaa konneksiini 26:ta, ovat kuitenkin vastuussa 60 prosentista autosomaalisesti resessiivisestä ei-syndroomaattisesta sensorineuraalisesta kuulonalenemasta maailmanlaajuisesti.

Oireet

Ei-syndroomaattinen DFNB1-kuulon heikkeneminen ja kuurous ilmenee syntymästä lähtien, eikä se ole etenevä, eli se ei pahene ajan myötä. Kuurouden aste vaihtelee suuresti yksilöiden välillä, jopa saman perheen sairastuneiden jäsenten välillä, ja se luokitellaan neljään fenotyyppiseen luokkaan: lievä, keskivaikea, vaikea ja syvä. Tutkimukset osoittavat, että vaikeusaste riippuu potilaiden konneksiini 26 -proteiinissa esiintyvien mutaatioiden vaikutuksesta.

Sairauksien hallinta

Kuulokojeiden käyttö; osallistuminen asianmukaisiin koulutusohjelmiin; leikkausvaihtoehdon (sisäkorvaistutteen) harkitseminen syväkuurojen kuulon parantamiseksi. Nämä laitteet, jotka pyrkivät simuloimaan sisäkorvan toimintaa, eivät kuitenkaan palauta normaalia kuuloa.

Analysoidut geenit

GJB2

Kirjallisuusluettelo

Mishra S, Pandey H, Srivastava P, et al. Connexin 26 (GJB2) Mutations Associated with Non-Syndromic Hearing Loss (NSHL). Indian J Pediatr. 2018 Dec;85(12):1061-1066.

Smith RJH, Jones MKN. Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNB1. 1998 Sep 28 [updated 2016 Aug 18]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

Yang H, Luo H, Zhang G, et al. A multiplex PCR amplicon sequencing assay to screen genetic hearing loss variants in newborns. BMC Med Genomics. 2021 Feb 27;14(1):61.

Etkö ole vieläkään käynyt DNA-testissä?

Hanki geenitesti ja selvitä kaikki sinusta.

starter
DNA-testi Starter

Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
starter
DNA-testi Advanced

Terveys, Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
Etsimäsi DNA-testi
Osta