Pigmenttiretiinitis
Retinitis pigmentosa (RP) käsittää monimutkaisen ryhmän perinnöllisiä dystrofioita, joille on ominaista etenevä verkkokalvon rappeutuminen ja toimintahäiriöt. RP voi esiintyä yksin tai osana oireyhtymää, ja se voi periytyä dominoivana, resessiivisenä tai X-sidonnaisena ominaisuutena tai esiintyä satunnaisesti. Sama geneettinen mutaatio voi aiheuttaa erilaisia oireita eri henkilöillä, samoin kuin sama oireyhtymä voi johtua eri mutaatioista.
Tässä tutkimuksessa tarkastelemme autosomaalisesti resessiivistä, ei-syndroomaista RP:tä, joka ilmenee näköhäiriöinä ja kuulon heikkenemisenä. Tämän taudin maailmanlaajuinen esiintyvyys vaihtelee 1:stä 4 000:sta 1:een 3 745:stä ihmisestä.
Oireet
Oireiden alkamisikä vaihtelee lapsuudesta aikuisuuteen, mutta fotoreseptorien rappeutuminen voidaan havaita jo vuosia ennen kuin sairastuneet ovat tietoisia näköongelmista.
RP:n näköoireet johtuvat pääasiassa verkkokalvon valoreseptorien, sekä sauvojen että käpyjen, häviämisestä. Yksi ensimmäisistä oireista on yösokeus tai nyctalopia, ja potilaat saattavat huomata, että he eivät ole orientoituneita hämärässä tai että sopeutuminen hämärään on hidasta. Joissakin tapauksissa yösokeus voi kuitenkin jäädä huomaamatta taudin edetessä. RP johtaa myös niin sanottuun tunnelinäköön, joka johtuu ääreisnäkökentän menetyksestä, jonka vuoksi näkökenttä kapenee ajan myötä merkittävästi, kunnes vain keskeinen näkö säilyy. Taudin edetessä myös keskeinen näkö kuitenkin lopulta menetetään. Muita oireita ovat herkkyys kirkkaalle valolle, värinäön heikkeneminen tai kontrastiherkkyyden väheneminen.
Sairauksien hallinta
Retinitis pigmentosaan ei ole parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa toimenpiteitä, joilla voidaan hallita oireita ja hidastaa taudin etenemistä. On olemassa verkkokalvoimplantteja, jotka hoitavat sairaiden valoreseptorisolujen tehtäviä. Toisaalta A-vitamiinilisä voi auttaa hidastamaan näön heikkenemistä, mutta korkeat A-vitamiinipitoisuudet voivat kuitenkin aiheuttaa maksavaurioita. Kalaöljy- ja luteiinilisät voivat myös hidastaa näön heikkenemistä. On tärkeää suojata verkkokalvo ultraviolettisäteiltä aurinkolaseilla.
Suurennuslasien, kaukoputkien ja elektronisten apuvälineiden kaltaiset laitteet ovat apuvälineitä, jotka voivat auttaa RP:tä sairastavia henkilöitä, ja orientaatio- ja liikkuvuusharjoittelu voi auttaa RP:tä sairastavia henkilöitä toimimaan turvallisesti ja luottavaisesti ympäristössään.
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Bandah-Rozenfeld, D., Mizrahi-Meissonnier, L., Farhy, C., et al. Homozygosity mapping reveals null mutations in FAM161A as a cause of autosomal-recessive retinitis pigmentosa. American journal of human genetics. 2010 Sep 10;87(3):382-91.
Hmani-Aifa, M., Benzina, Z., Zulfiqar, F., et al. Identification of two new mutations in the GPR98 and the PDE6B genes segregating in a Tunisian family. European journal of human genetics : EJHG. 2009 Apr;17(4):474-82.
Lenassi, E., Vincent, A., Li, Z., et al. A detailed clinical and molecular survey of subjects with nonsyndromic USH2A retinopathy reveals an allelic hierarchy of disease-causing variants. European journal of human genetics : EJHG. 2015 Oct;23(10):1318-27.
McGee, T. L., Seyedahmadi, B. J., Sweeney, M. O., et al. Novel mutations in the long isoform of the USH2A gene in patients with Usher syndrome type II or non-syndromic retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics. 2010 Jul;47(7):499-506.
Pérez-Carro, R., Blanco-Kelly, F., Galbis-Martínez, L., et al. Unravelling the pathogenic role and genotype-phenotype correlation of the USH2A p.(Cys759Phe) variant among Spanish families. PloS one. 2018 Jun 18;13(6):e0199048.
Rivolta, C., Sweklo, E. A., Berson, E. L., et al. Missense mutation in the USH2A gene: association with recessive retinitis pigmentosa without hearing loss. American journal of human genetics. 2000 Jun;66(6):1975-8.
