Mukolipidoosi tyyppi IV (geeni MCOLN1)

Mukolipidoosit ovat ryhmä lysosomaaliseen varastointiin vaikuttavia sairauksia, joissa lysosomissa toimivat entsyymit ovat häiriintyneet. Kun nämä entsyymit eivät toimi asianmukaisesti, solut eivät pysty hajottamaan tiettyjä aineita, kuten hiilihydraatteja ja lipidejä, jolloin syntyy kertymiä, jotka aiheuttavat solu- ja kudosvaurioita useissa elimissä.

Mukolipidoosit luokitellaan neljään eri tyyppiin sen mukaan, minkä lysosomaalisen entsyymin toimintaan ne vaikuttavat. Tyypin IV mukolipidoosin aiheuttaa entsyymin mukolipin-1 puutos, joka johtuu MCOLN1-geenin patogeenisistä muunnoksista, ja se vaikuttaa erityisesti hermostoon aiheuttaen neurodegeneraatiota.

Tyypin IV mukolipidoosi on yleisintä ashkenazi-juutalaisessa väestössä, ja yhdellä sadasta ihmisestä on MCOLN1-geenin patogeeninen variantti.

Tyypin IV mukolipidoosissa esiintyy vakavaa psykomotorista jälkeenjääneisyyttä, etenevää näkövammaisuutta ja aklorydriaa eli suolahapon tuotannon puutetta mahalaukussa. Nämä oireet ilmaantuvat yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana, ja taudin edetessä toiselle vuosikymmenelle psykomotoriset taidot heikkenevät, jolloin potilaat eivät pysty kävelemään ja heillä on älyllinen kehitysvammaisuus, kouristuskohtauksia ja näköhäiriöitä, kuten sarveiskalvon samentumista, verkkokalvon rappeutumista ja karsastusta.

Tähän tilaan ei ole parannuskeinoa, ja hoito on palliatiivista. Erikoiskoulutus- ja kehityspalveluja, kuten puheterapiaa ja fysioterapiaa, voidaan käyttää. Lääkkeiden käyttö lihasjäykkyyden ja kouristusten hoitoon. Ruoansulatus- ja munuaisongelmien lääketieteellinen seuranta. Jatkuviin ruokintaongelmiin voidaan asettaa gastrostomiaputki, käyttää paikallisia voitelutippoja ja keinokyyneleitä ja korjata karsastusta kirurgisesti.