Bloomin syndrooma

Sairaus, joka aiheuttaa genomista epävakautta patogeenisten varianttien esiintymisen seurauksena BLM-geenissä, joka tuottaa DNA:n korjaukseen ja replikaatioon osallistuvaa proteiinia.

Bloomin oireyhtymä on sairaus, jolle on ominaista suuri genominen epävakaus, joka aiheuttaa katkoksia ja uudelleenjärjestelyjä sairastuneiden kromosomeissa. Patologian aiheuttaa mutaatiot BLM-geenissä, joka koodaa DNA:n korjaamiseen osallistuvaa helikaasiperheeseen kuuluvaa proteiinia. Periytymismalli on autosomaalinen resessiivinen.

Taudin yleistä esiintyvyyttä ei tunneta, mutta se on yleisintä ashkenazi-juutalaisessa väestössä, jossa sitä arvioidaan esiintyvän noin yhdellä 48 000 syntyneestä. Tähän mennessä on raportoitu ainakin 300 Bloomin oireyhtymän tapausta.

Oireet

Tälle taudille ominaiset oireet ovat moninaisia: Tämä sairaus on moninaisia: lisääntynyt syöpätapausten esiintyvyys varhaisessa iässä (johtuen suuresta genomin epävakaudesta), lyhytkasvuisuus, teleangiektasia (pienet laajentuneet verisuonet iholla ja limakalvoilla), hypo- ja hyperpigmentoituneet alueet iholla, alttius infektioille, jotka johtuvat tiettyjen immunoglobuliinien puutteesta, hypogonadismi ja hedelmättömyys miehillä ja ennenaikainen vaihdevuosioire naisilla.

Sairauksien hallinta

Tällä hetkellä tautiin ei ole parannuskeinoa. Patologian hoito riippuu oireista, mukaan lukien immunoglobuliinihoito puutostiloihin, ihon suojaaminen ja/tai erityishoidot mahdollisesti esiintyviin syöpätapauksiin. Osaksi hoitoa on ehdotettu myös kasvuhormonin antamista, mutta sen käyttöön liittyy jonkin verran ristiriitoja, koska se on yhdistetty lisääntyneeseen kasvainten kehittymisriskiin lapsilla.

Analysoidut geenit

BLM

Kirjallisuusluettelo

Ababou M. Bloom syndrome and the underlying causes of genetic instability. Molecular genetics and metabolism. 2021 May;133(1):35-48.

German, J., Sanz, M. M., Ciocci, S., et al. Syndrome-causing mutations of the BLM gene in persons in the Bloom's Syndrome Registry. Human mutation. 2007 Aug;28(8):743-53.