Okulokutaaninen albiinismi tyyppi 3 (OCA3) johtuu mutaatioista TYRP1-geenissä, mikä vaikeuttaa eumelaniinin tuotantoa. Tämä tila, joka on yleisempi eteläafrikkalaista syntyperää olevilla henkilöillä, johtaa tyypilliseen punaruskean ihon ja hiusten fenotyyppiin.
Okulo-kutaaninen albinismi (TYRP1-geeni)
Okulokutaaninen albinismi tyyppi 3 (OCA3), joka tunnetaan myös nimellä ruskea albinismi, on erillinen perinnöllisen albinismin muoto, jolle on ominaista vähentynyt, ei puuttuva, pigmentaatio. Sen aiheuttavat patogeeniset variantit geenissä TYRP1, joka koodaa tyrosinaasiin liittyvää entsyymiä 1 eli TYRP1:tä. OCA3 noudattaa autosomaalista resessiivistä periytymismallia.
OCA3 vaikuttaa joka 8 500. henkilöön Afrikassa, kun taas se on hyvin harvinainen kaukasialaisissa ja aasialaisissa populaatioissa. OCA3-tapauksia on kuvattu Saksassa, Japanissa, Kiinassa, indo-pakistanilaisissa populaatioissa ja joillakin Euroopan alueilla.
Oireet
OCA3:n kliininen kuva on melko erilainen kuin muissa yleisissä albinismin tyypeissä ja on ilmeinen syntymästä lähtien. Valkoisen ihon ja hiusten sijaan OCA3-potilailla on yleensä kuparinpunainen tai punaruskea iho, punaiset tai punertavat hiukset ja pähkinänruskeat tai vihreät yhdistettynä ruskeisiin iirikseen. Heidän ihonsa voi ruskettua jonkin verran. Aasialaista alkuperää olevilla OCA3-potilailla hiukset ovat vaaleat tai kultaiset, vaaleanruskeat kulmakarvat ja ihon pigmentaatio on vaaleampaa kuin vanhempien ihonväri.
Silmäoireet ovat usein lievempiä kuin OCA1:ssä tai OCA2:ssa. Nystagmus (tahattomat silmänliikkeet) ja valonarkuus (herkkyys valolle) voivat olla hienovaraisia tai jopa puuttua. Näöntarkkuus, vaikkakin usein alentunut, on yleensä paremmin säilynyt kuin muissa OCA-muodoissa.
Sairauksien hallinta
Kuten kaikissa albinismin muodoissa, OCA3:lle ei ole parannuskeinoa. Vaikka OCA3:sta kärsivillä henkilöillä on jonkin verran pigmenttiä, heillä on silti merkittävästi suurempi riski auringon vahingoille ja ihosyövälle. Siksi ihonhoito, joka sisältää jatkuvan laajakirjoisen korkean aurinkosuojakertoimen tai SPF-suojan, suojavaatteiden käytön ja säännöllisen ihon seurannan, on olennaista. Silmälääkärin hoito on myös tärkeää; tämä sisältää säännölliset silmätarkastukset näön seuraamiseksi ja tarvittaessa korjaavien linssien määräämisen.
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Grønskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K. Oculocutaneous albinismi. Orphanet J Rare Dis. 2007 Nov 2.2:43.
Kenny EE, Timpson NJ, Sikora M, et al. Melanesialainen vaalea tukka johtuu TYRP1-geenin aminohappomuutoksesta. Science. 2012 May 4.336(6081):554.
Manga P, Kromberg JG, Box NF, et al. Rufous oculocutaneous albinismi eteläafrikkalaisilla mustilla johtuu TYRP1-geenin mutaatioista. Am J Hum Genet. 1997 Nov.61(5):1095-101.
Ullah MI. Autosomaalisen resessiivisen ei-syndroomisen okulokutaanisen albinismin (nsOCA) kliininen ja mutaatiospektri Pakistanissa: Katsaus. Genes (Basel). 2022 Jun 16.13(6):1072.
