Perinnöllinen hyperkolesterolemia

Familiaalinen hyperkolesterolemia on yleisin kolesteroliaineenvaihdunnan häiriö, ja se johtaa plasman kohonneisiin LDL-C-kolesterolipitoisuuksiin, mikä lisää alttiutta ateroskleroosille ja ennenaikaisille sydän- ja verisuonitaudeille.

Perinnöllinen hyperkolesterolemia (FH) on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee syntymästä lähtien ja johtaa kolesterolin, pääasiassa matalan tiheyden lipoproteiinikolesterolin, joka tunnetaan paremmin LDL-kolesterolina (LDL-C) tai "pahana kolesterolina", suurentuneeseen pitoisuuteen plasmassa.

Perinnöllinen FH johtuu patogeenisten varianttien esiintymisestä useissa geeneissä, kuten APOB-, LDLR- tai PCSK9-geeneissä, ja se vaikuttaa elimistön kykyyn metaboloida kolesterolia tehokkaasti, joten sen hoito on tärkeää sydän- ja verisuonijärjestelmän komplikaatioiden ehkäisemiseksi.

Kyseessä on suhteellisen yleinen sairaus, sillä arviolta yhdellä ihmisellä 400:sta väestössä on hyperkolesterolemia. Tietyissä väestöryhmissä, kuten askenasijuutalaisilla, ranskankanadalaisilla, suomalaisilla, afrikkalaisilla, drusseilla ja libanonilaisilla, esiintymistiheys on huomattava, sillä se koskee yhtä 67:stä.

Oireet

FH:lle on ominaista kolme tyypillistä kliinistä ilmenemismuotoa: kohonneet LDL-C-pitoisuudet, rasvojen (ksantoomien) kertyminen ihon pinnan alle ja/tai jänteisiin sekä ennenaikainen ateroskleroottinen sydän- ja verisuonitauti.

Varhaisen diagnoosin tärkeys perustuu sydäninfarktin tai muun ateroskleroottisen sairauden lisääntyneeseen riskiin varhaisessa iässä. Noin 50 prosentilla potilaista sydän- ja verisuonitauti ilmenee ennen 55 vuoden ikää.

Sairauksien hallinta

Hallitse rasva-arvoja statiinien ja muiden lääkkeiden avulla lääkärin valvonnassa.

Sydän- ja verisuonitautien riski olisi minimoitava, joten aikuisia kehotetaan lopettamaan tupakointi, harrastamaan säännöllistä liikuntaa, noudattamaan tasapainoista ruokavaliota ja pitämään painonsa kurissa.

FH:ta sairastavien lasten tulisi käydä rasva-arvojen häiriöiden erikoislääkärin vastaanotolla ja noudattaa iänmukaista ruokavaliota.

Analysoidut geenit

APOB LDLR

Kirjallisuusluettelo

Benito-Vicente A, Uribe KB, Jebari S, et al . Familial Hypercholesterolemia: The Most Frequent Cholesterol Metabolism Disorder Caused Disease. Int J Mol Sci. 2018 Nov 1;19(11):3426.

Chora JR, Iacocca MA, Tichý L, Wand H, et al . The Clinical Genome Resource (ClinGen) Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel consensus guidelines for LDLR variant classification. Genet Med. 2022 Feb;24(2):293-306.

Di Taranto MD, Giacobbe C, Fortunato G. Familial hypercholesterolemia: A complex genetic disease with variable phenotypes. Eur J Med Genet. 2020 Apr;63(4):103831.

Ison HE, Clarke SL, Knowles JW. Familial Hypercholesterolemia. 2014 Jan 2 [updated 2022 Jul 7]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

Nohara A, Tada H, Ogura M, et al. J Atheroscler Thromb. 2021 Jul 1;28(7):665-678.