Hypokaleeminen periodinen paralyysi

Kyseessä on autosomaalisesti hallitseva lihassairaus, jossa sairastuneilla henkilöillä on halvaantumis- ja lihasheikkouskohtauksia, joihin liittyy hypokalsemia ja jotka yleensä johtuvat voimakkaasta liikunnasta.

Hypokaleminen jaksollinen halvaus (hypoPPP) on harvinainen lihaskanavapatia, joka aiheuttaa lihasheikkoutta ja halvausta, jotka liittyvät veren kaliumpitoisuuden laskuun. Se periytyy autosomaalisesti dominantisti. Taudin kehittymiseen osallistuvat geenit ovat CACNA1S ja SCN4A, jotka koodaavat lihasionikanavien alayksiköitä.

Taudin esiintyvyyden arvioidaan olevan 1-9 tapausta 100 000:sta. Hypokaleeminen jaksollinen halvaus voi puhjeta lapsuudessa tai nuoruudessa, noin toisella elinvuosikymmenellä.

Oireet

Tauti aiheuttaa heikkous- tai halvauskohtauksia, jotka vaihtelevat potilaskohtaisesti. Joillakin henkilöillä kohtauksia on joka päivä, kun taas toisilla niitä on kerran vuodessa. Heikkous- tai halvauskohtauksille on ominaista:

Ne vaikuttavat pääasiassa hartioihin ja lantioon ja vähemmässä määrin käsiin, jalkoihin, silmälihaksiin sekä hengitys- ja nielemislihaksiin.
Ne ilmenevät henkilön ollessa hereillä.
Ne ilmenevät ajoittain
useimmiten herätessä tai unen tai levon jälkeen.
Ne ovat harvinaisia liikunnan aikana, mutta ne voivat käynnistyä levossa liikunnan jälkeen.
Ne voivat käynnistyä raskaiden aterioiden, runsaasti hiilihydraatteja, suolaa tai alkoholia sisältävien ruokien nauttimisesta.
Ne kestävät yleensä 3-24 tuntia

Sairauksien hallinta

Hypokaleemisen jaksottaisen halvauksen ei tiedetä olevan parannettavissa. On olemassa joitakin toimenpiteitä, jotka voivat auttaa ehkäisemään kohtauksia. Asetatsolamidin tai dikloorifenamidin (hiilihappoanhydraasin estäjät) ottaminen tai päivittäinen kaliumlisän antaminen voi auttaa ennaltaehkäisyssä. Ruokavaliossa suositellaan vähähiilihydraattista, kaliumia sisältävää ruokavaliota. Fysioterapia voi myös auttaa vähentämään motorisia vaurioita.

Kohtauksen alkaessa lievä liikunta tai suun kautta otettavat kaliumsuolat voivat pysäyttää kohtauksen. Jos kohtaus on vaikea, tarvitaan lääketieteellistä hoitoa, jossa kaliumia annetaan suonensisäisesti.

Analysoidut geenit

CACNA1S SCN4A

Kirjallisuusluettelo

Boerman, R. H., Ophoff, R. A., Links, T. P., et al . Mutation in DHP receptor alpha 1 subunit (CACLN1A3) gene in a Dutch family with hypokalaemic periodic paralysis. Journal of medical genetics. 1995 Jan;32(1):44-7.

Bulman, D. E., Scoggan, K. A., van Oene, M. D., et al . A novel sodium channel mutation in a family with hypokalemic periodic paralysis. Neurology. 1999 Dec 10;53(9):1932-6.

Chabrier, S., Monnier, N., Lunardi, J . Early onset of hypokalemic periodic paralysis caused by a novel mutation of the CACNA1S gene. Journal of medical genetics. 2008 Oct;45(10):686-8.

Elbaz, A., Vale-Santos, J., Jurkat-Rott, K., et al . Hypokalemic periodic paralysis and the dihydropyridine receptor (CACNL1A3): genotype/phenotype correlations for two predominant mutations and evidence for the absence of a founder effect in 16 Caucasian families. American journal of human genetics. 1995 Feb;56(2):374-80.

Jurkat-Rott, K., Mitrovic, N., Hang, C., et al . Voltage-sensor sodium channel mutations cause hypokalemic periodic paralysis type 2 by enhanced inactivation and reduced current. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2000 Aug 15;97(17):9549-54.

Jurkat-Rott, K., Lehmann-Horn, F., Elbaz, A., et al . A calcium channel mutation causing hypokalemic periodic paralysis. Human molecular genetics. 1994 Aug;3(8):1415-9.

Weber, F., Lehmann-Horn, F. Hypokalemic Periodic Paralysis. In M. P. Adam (Eds.) et al., GeneReviews®. University of Washington, Seattle.