Okulokutaaninen albiinismi tyyppi 1 (tyrosinaasi-negatiivinen)
Oculocutaneous albinism (OCA) on ryhmä harvinaisia geneettisiä sairauksia, jotka vaikuttavat ihon, karvatupen ja silmien pigmenttijärjestelmään. OCA-tyypin 1 (OCA1) eli tyrosinaasinegatiivisen sairauden aiheuttavat mutaatiot geenissä, joka koodaa melaniinisynteesiin osallistuvaa entsyymiä tyrosinaasia. Sen lisäksi, että melaniini antaa värin iholle, hiuksille ja silmille, sillä on myös suojaava tehtävä ultraviolettisäteilyä vastaan.
Maailmanlaajuisesti silmänpohjan albinismia esiintyy 1 henkilöllä 17 000:sta, mutta esiintyvyys voi vaihdella väestöryhmittäin. Cuna-intiaanien keskuudessa (Panamassa ja Kolumbiassa) esiintyvyys on korkein, noin 6 tapausta 1 000 asukasta kohti.
Oireet
OCA1 aiheuttaa ihon, hiusten ja silmien hypopigmentaatiota, joka voi olla vaikea tai kohtalainen. Vaikeimmassa muodossa melaniini puuttuu kokonaan (alatyyppi OCA1A), kun taas keskivaikeassa muodossa pigmenttiä kertyy jonkin verran ihoon ja silmiin ajan myötä (alatyyppi OCA1B). Huomionarvoisia piirteitä ovat mm:
- Silmät: puoliksi suljetut, siristävät, valonarkuus, nystagmus, läpikuultavat iirikset, heikentynyt näöntarkkuus, vähentynyt verkkokalvon pigmentti ja karsastus.
- Iho: lumivalkoinen
- Hiukset: valkoiset
Sairauksien hallinta
Lääketieteellistä seurantaa olisi suoritettava syntymästä lähtien ja koko potilaan elämän ajan (lastenlääkärit lapsuudessa ja vuosittaiset tarkastukset ihotautilääkäreillä ja silmälääkäreillä). Henkilöt, joilla on OCA1, ovat alttiimpia auringonpolttamalle ja ihosyövälle, joten heidän on suojauduttava auringolle altistumiselta erityisesti silloin, kun auringonpaiste on voimakkaampaa, ja heidän on käytettävä vaatteita ja aurinkolaseja, joissa on erityiset suojasuodattimet.
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Chan HW, Schiff ER, Tailor VK, et al . Prospective Study of the Phenotypic and Mutational Spectrum of Ocular Albinism and Oculocutaneous Albinism. Genes (Basel). 2021 Mar 30;12(4):508.
Gargiulo A, Testa F, Rossi S, et al . Molecular and clinical characterization of albinism in a large cohort of Italian patients. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Mar 14;52(3):1281-9.
Ko JM, Yang JA, Jeong SY, Kim HJ. Mutation spectrum of the TYR and SLC45A2 genes in patients with oculocutaneous albinism. Mol Med Rep. 2012 Apr;5(4):943-8.
Marçon CR, Maia M . Albinism: epidemiology, genetics, cutaneous characterization, psychosocial factors. An Bras Dermatol. 2019 Sep-Oct;94(5):503-520.
Rayner JE, Duffy DL, Smit DJet al . Germline and somatic albinism variants in amelanotic/hypomelanotic melanoma: Increased carriage of TYR and OCA2 variants. PLoS One. 2020 Sep 23;15(9):e0238529.
