Aivokurkiaisen agenesia perifeerisen neuropatian kanssa (ACCPN)
Aivokurkiainen on aivojen suurin sidekudosrakenne, joka koostuu miljoonista hermosoluaksoneista, jotka siirtävät tietoa aivopuoliskojen välillä.
Perifeerinen neuropatia, johon liittyy corpus callosumin ageneesi (ACCPN), joka tunnetaan myös Andermannin oireyhtymänä, on etenevä ja vakava aistimus-moottorinen patologia, johon liittyy älyllinen jälkeenjääneisyys ja fyysinen vammautuminen. Kyseessä on hyvin harvinainen oireyhtymä, jolla on autosomaalinen resessiivinen periytymismalli ja joka on erityisen yleinen Kanadan Quebecistä peräisin olevassa väestössä.
ACCPN:ään liittyvä geeni on SLC12A6, joka osallistuu hermosolujen migraatioon aivokurkiaisen kehittyessä sikiövaiheessa.
Oireet
ACCPN:lle on ominaista vakava ja etenevä sensomotorinen neuropatia, johon liittyy refleksien puute. Aisti- ja liikehäiriöt ilmenevät yleensä varhaislapsuudessa, ja potilailla esiintyy hypotoniaa (matala lihasjänteys) ensimmäisestä ikävuodesta lähtien ja kävelyn alkaminen viivästyy huomattavasti (noin 4 vuoden iässä).
ACCPN-potilaat lakkaavat yleensä kävelemästä noin 14 vuoden iässä. Sairauden edetessä on olemassa kontraktuurien ja lihasatrofian riski. Myös skolioosi ja älyllinen kehitysvammaisuus ovat yleisiä.
Sairauksien hallinta
Potilaan seuranta monialaisessa tiimissä, johon kuuluu lastenlääkäreitä, neurologeja, psykiatreja, ortopedeja ja fysioterapeutteja.
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Bogdanova-Mihaylova P, McNamara P, Burton-Jones S, et al. Expanding the phenotype of SLC12A6-associated sensorimotor neuropathy. BMJ Case Rep. 2021 Oct 27;14(10):e244641.
Gauvreau C, Brisson JD, Dupré N. Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum. 2006 Feb 2 [updated 2020 Sep 17]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Howard HC, Mount DB, Rochefort D,et al. The K-Cl cotransporter KCC3 is mutant in a severe peripheral neuropathy associated with agenesis of the corpus callosum. Nat Genet. 2002 Nov;32(3):384-92.
