Laajentunut kardiomyopatia 1A

Dilatoiva kardiomyopatia on yksi yleisimmistä sydämen vajaatoiminnan syistä ja yleisin indikaatio sydämensiirtoon maailmanlaajuisesti, ja sen esiintyvyys on 40 tapausta 100 000 ihmistä kohti. Dilatoiva kardiomyopatia voi olla geneettinen syy, ja se voi johtua myös altistumisesta myrkyille, infektioista, aineenvaihdunta- ja hormonitoiminnan häiriöistä, autoimmuunisairauksista tai neuromuskulaarisista sairauksista, kuten Duchenne-taudista.

Laajentuneeseen kardiomyopatiaan on yhdistetty yli 60 geeniä, joista MYH7, TNNT2, TNNI3, TTN, DSP, LMNA ja SCN5A ovat yleisimmin muuttuneet potilailla. Dilatoiva kardiomyopatia 1A johtuu LMNA-geenin patogeenisistä muunnoksista, ja sille on ominaista sydämen laajentuma ja heikentynyt sydämen toiminta.aca ja alentunut systolinen toiminta, johon liittyy rytmihäiriöitä ja vähentynyt sydänlihaksen supistumisvoima.

LMNA:han liittyvän laajentuneen sydänsairauden oireita esiintyy pääasiassa aikuisilla 20-30 vuoden iässä, vaikka tutkimukset osoittavat, että EKG-poikkeavuuksia voidaan havaita jo 7-vuotiailla potilailla. Rytmihäiriöitä tai muita oireita, kuten sydämen vajaatoimintaa, etenevää sydämen johtumishäiriötä ja vasemman kammion muraalisen trombin embolisaatiota, havaitaan yleensä. Jotkut ihmiset voivat olla oireettomia, ja heillä todetaan tämä patologia muissa EKG-tutkimuksissa. Taudin edetessä voi ilmetä sydämen äkkikuolema.

LMNA:han liittyvän kardiomyopatian nykyinen hoito noudattaa sydämen vajaatoiminnan hoidon yleisiä suosituksia, mukaan lukien beetasalpaajien, ACE:n estäjien tai angiotensiinireseptorin salpaajien käyttö. Loppuvaiheen sydämen vajaatoiminnassa sydämensiirto tai kammioavustimien istuttaminen voi olla tarpeen. Rytmihäiriöiden hoitoon ja äkillisen sydänkuoleman ehkäisyyn voidaan käyttää implantoitavaa kardioverteri-defibrillaattoria.

Vaikka asiasta tiedetään vain vähän, suositellaan, että urheilijat, joilla on LMNA-mutaatioita, eivät osallistuisi kilpaurheiluun, lukuun ottamatta matala-intensiteettistä urheilua.