Glutaarihappoasidoosi tyyppi 2

Moninkertaisen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos (Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MADD), joka tunnetaan myös nimellä glutaarihappoasidemia tyyppi 2, on autosomaalinen resessiivinen glutaarihapon, asetyylikoliinin, rasvahappojen ja aminohappojen aineenvaihdunnan häiriö.Se on autosomaalinen resessiivinen glutariinihappo-, asetyylikoliini-, rasvahappo- ja aminohappoaineenvaihdunnan häiriö.

Tämän aineenvaihduntahäiriön esiintyvyydeksi arvioidaan 1 250 000 ihmisestä, ja sen esiintyvyys vaihtelee suuresti eri maiden ja etnisten ryhmien välillä. Se on yleisintä Kiinassa, jossa c.250G>A-muunnoksen esiintyvyys on 1,35 prosenttia Han-kansanryhmässä.

Se on kliinisesti heterogeeninen sairaus. MADD:n vakavimmat ilmenemismuodot ilmenevät yleensä ensimmäisten elinaikojen aikana, ja niihin liittyy metabolinen asidoosi, vaikea kardiomyopatia ja maksasairaus, joihin liittyy synnynnäisiä poikkeavuuksia tai ei. Toisaalta lievemmät tapaukset ilmenevät imeväisikäisestä aikuisuuteen, ja niihin liittyy muun muassa jaksottaisia metabolisia dekompensointeja, hypoketoottista hypoglykemiaa, oksentelua, lihasheikkoutta ja hengitysvajausta.

Vältä paastoa ja riboflaviinin, L-karnitiinin ja CoQ10:n käyttöä. Ruokavalion rasva- ja proteiinirajoitus voi olla tehokas hoito valikoiduilla potilailla patologian vakavuudesta riippuen.

Mahdollisen metabolisen dekompensaation varalta olisi oltava käytettävissä hätähoito. Akuuttihoitoon kuuluu potilaan sairaalahoito ja vähintään 10 % dekstroosia sisältävän suonensisäisen nesteen antaminen sekä bikarbonaattihoito metabolisen tilan mukaan.