Hypofosfataasia

Hypofosfatasia on harvinainen aineenvaihduntasairaus, joka johtuu maksan, luun tai munuaisten emäksisen fosfataasiaktiivisuuden puutteesta, joka johtuu mutaatioista kudosspesifisessä emäksisen fosfataasin geenissä eli ALPL:ssä. Tarkkoja esiintyvyystietoja ei ole saatavilla, mutta Euroopassa arvioidaan olevan yksi vakava tapaus 300 000 syntynyttä kohden.

Oireet ovat hyvin vaihtelevia, ja niiden alkamisajankohdasta ja vakavuudesta riippuen tunnetaan jopa seitsemän kliinistä muotoa. Vaikeassa perinataalisessa muodossa potilaiden luun mineralisaatio on selvästi heikentynyt ja keuhkoissa esiintyy vajaatoimintaa. Hyvänlaatuisiin perinataali- ja lapsuusiän muotoihin kuuluu hengityskomplikaatioita, yleistä demineralisaatiota ja rachitisia muutoksia metafyyseissä. Nuoruusiän muodolle on ominaista alhainen luun mineraalitiheys, epileptiset kohtaukset ja riisitauti, kun taas aikuisiän muodolle on ominaista lisääntynyt rasitusmurtumien riski ja aikuisen hampaiston varhainen menetys. Odontohypofosfatasiassa esiintyy täysin puhjenneiden maitohampaiden ennenaikaista menetystä ja vakavaa hammaskariesta, mutta luustossa ei yleensä ole poikkeavuuksia.

Oireiden hoitoon kuuluu entsyymikorvaushoito alkalisen fosfataasientsyymin aktiivisuuden palauttamiseksi, hengityksen tukeminen, kalsiumhomeostaasin ja luuston kunnon ylläpitäminen, kivunhoito, B6-vitamiinilisä, munuaiskomplikaatioiden seuranta nefrologien toimesta ja erityinen hammashoito.endokrinologit ja ortopedit; kivunhoito; B6-vitamiinilisä; munuaiskomplikaatioiden seuranta nefrologien toimesta; erityinen hammashoito.