Ehlers-Danlosin syndrooma

Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) on ryhmä perinnöllisiä sidekudosvaurioita, joille on ominaista erittäin löysät nivelet, helposti mustelmille altistuva, ylivenyvä iho ja usein vaurioituneet verisuonet. Hippokrates kuvasi oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 400 eaa.

Viimeisimmässä kansainvälisessä EDS-luokituksessa erotetaan 13 EDS-tyyppiä, joilla on 19 erilaista aiheuttajageeniä, jotka liittyvät pääasiassa kollageenin ja solunulkoisten kudosten synteesiin ja ylläpitoon. Kollageeni antaa lujuutta ja sillä on rakenteellinen merkitys ihossa, luissa, verisuonissa ja sisäelimissä.

Yleisin EDS on hypermobiili tyyppi (hEDS), jonka geneettistä perustaa ei tällä hetkellä tunneta. Klassinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä (cEDS), jonka esiintyvyys on yksi henkilö 10 000-20 000 ihmistä kohti, on toiseksi yleisin EDS-tyyppi.

EDS:n esiintyvyys on noin 1 tapaus 5 000 ihmistä kohti, ja hypermobilisoitunut tyyppi on yleisin, ja sen jälkeen tulevat klassinen ja vaskulaarinen tyyppi.

Verisuonten hauraus, johon liittyy helppoja mustelmia, on yleistä kaikilla EDS-potilailla, mutta oireiden vaikeusaste vaihtelee lievästä vakavaan ja invalidisoivaan ja riippuu EDS-oireyhtymän erityisestä tyypistä.

Klassisen Ehlers-Danlosin oireyhtymän (cEDS) tärkeimpiä oireita ovat yleinen nivelten hypermobiliteetti ja nivelten epävakaus, yliojennettava ja hauras iho, viivästynyt haavan paraneminen, mustelmien muodostuminen spontaanisti tai vähäisestä traumasta ja krooninen kipu. EDS-potilaat ovat alttiimpia sijoiltaanmenoille ja nyrjähdyksille ja joissakin vakavissa tapauksissa spontaaneille verisuonten tai viskeraalisten kudosten repeämille.

Nivelen stabiliteettia voidaan parantaa ja subluksaatioiden, sijoiltaanmenojen ja kivun riskiä vähentää harjoittelemalla matalan vastuksen harjoituksia, jotka lisäävät lihasjänteyttä (lihasten alitajuinen supistuminen levossa), kuten kävelyä, pyöräilyä, aerobista harjoittelua ja uintia. Sekä vartalon että raajojen lihaskuntoa olisi parannettava. Vastusharjoittelu voi pahentaa nivelen epävakautta ja kipua. Yleensä toistojen määrän lisääminen on parempi kuin vastuksen lisääminen. Toisaalta olisi vältettävä kovaa iskua aiheuttavia urheilulajeja tai ryhdyttävä varotoimiin, jotta voidaan ehkäistä subluksaatioita/siirtymiä ja nivelrikkoa.

Usein turvaudutaan myös kipulääkkeisiin. Kalsiumia, D-vitamiinia ja vähän kuormitusta aiheuttavaa liikuntaa olisi edistettävä luuntiheyden maksimoimiseksi, jotta pitkäaikaiskomplikaatioilta vältyttäisiin mahdollisuuksien mukaan. Muita oireita, kuten hematologisia, ruoansulatuskanavan ja sydän- ja verisuonitautien oireita, olisi hoidettava erikseen, jos niitä esiintyy.