Ehlers-Danlosin syndrooma
Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) on joukko perinnöllisiä sidekudoshäiriöitä, joille ovat ominaisia äärimmäisen löysät nivelet, ylihengittävä iho, joka mustelmoituu helposti, ja usein vaurioituvat verisuonet. Hippokrates kuvasi sen ensimmäisen kerran vuonna 400 eaa.
Uusin kansainvälinen EDS-luokitus erottaa 13 EDS-tyyppiä, joissa on 19 erilaista syytä aiheuttavaa geeniä, jotka liittyvät pääasiassa kollageenin ja solunulkoisten kudosten synteesiin ja ylläpitoon. Kollageeni tarjoaa lujuutta ja sillä on rakenteellinen tehtävä ihossa, luissa, verisuonissa ja sisäelimissä.
Yleisin EDS-tyyppi on hypermobiili tyyppi (hEDS), jonka geneettistä perustaa ei vielä tunneta. Klassinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä (cEDS), jonka esiintyvyys on yksi henkilö 10 000–20 000 henkilöstä, on toiseksi yleisin EDS-tyyppi.
EDS:n esiintyvyys on noin 1 tapaus 5 000 henkilöä kohden, yleisin tyyppi on hypermobiili, jota seuraavat klassinen ja vaskulaarinen tyyppi.
Oireet
Verisuonten hauraus ja mustelmien helppo syntyminen ovat yleisiä kaikilla EDS-potilailla, mutta oireiden vakavuus vaihtelee lievästä vaikeaan ja heikentävään, ja se riippuu Ehlers-Danlosin syndrooman erityisestä tyypistä.
Klassisen Ehlers-Danlosin syndrooman (EDS-k) pääoireita ovat yleistynyt nivelten yliliikkuvuus ja nivelten epävakaus, ylivenyvä ja hauras iho, haavan paranemisen hidastuminen, mustelmien helppo syntyminen spontaanisti tai vähäisten vammojen seurauksena sekä krooninen kipu. EDS-potilailla on suurempi alttius sijoiltaanmenoille ja venähdyksille, ja joissakin vakavammissa tapauksissa spontaaneille verisuonen tai sisäelinten repeämille.
Sairauksien hallinta
Nivelin vakauden parantaminen ja sijoiltaanmenojen, epäsuorien sijoiltaanmenojen ja kivun riskin vähentäminen voidaan saavuttaa matalatehoisilla harjoituksilla lihastonuksen lisäämiseksi (tietoinen lihasten supistuminen levossa), kuten kävely, pyöräily, matalatehoinen aerobinen liikunta ja uinti. Sekä vartalon että raajojen lihastonusta tulisi parantaa. Tehollista kestävyysharjoitusta tekemällä voidaan pahentaa nivelten epävakautta ja kipua. Yleisesti ottaen on parempi lisätä toistojen määrää kuin lisätä vastusta. Toisaalta tulisi välttää korkeatehoisia urheilulajeja tai ryhtyä varotoimiin sijoiltaanmenojen/epäsuorien sijoiltaanmenojen ja nivelrikon välttämiseksi.
Myös kipua lievittäviä lääkkeitä käytetään usein. Kalsiumin, D-vitamiinin ja matalatehoisen painoharjoittelun käyttöä luun tiheyden maksimoimiseksi ja siten pitkäaikaisten komplikaatioiden välttämiseksi mahdollisimman hyvin tulisi edistää. Muita oireita, hematologisia, ruoansulatuskanavan ja sydän- ja verisuoniongelmia, tulee hoitaa asianmukaisesti, jos niitä esiintyy.
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Cevallos B C, Vargas E, González B S, et al. Diagnostic suspicion of vascular Ehlers Danlos syndrome: case report and literature review [Suspected vascular ehlers danlos syndrome. Case report]. Rev Med Chil. 2018 Aug;146(8):938-942.
Levy HP. Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. 2004 Oct 22 [updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):8-26.
Symoens S, Syx D, Malfait F, et al. Comprehensive molecular analysis demonstrates type V collagen mutations in over 90% of patients with classic EDS and allows to refine diagnostic criteria. Hum Mutat. 2012 Oct;33(10):1485-93.
