Kongenitaalinen myasteninen syndrooma

Synnynnäiselle myasteeniselle oireyhtymälle on ominaista asetyylikoliinin reseptorin puutos. Tämä välittäjäaine on välttämätön hermoimpulssien välittämisessä lihaksiin, joita me tahdonalaisesti hallitsemme.

Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (CMS) on ryhmä harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat hermo-lihasliitokseen ja johtavat lihasheikkouteen, joka korostuu rasituksessa. Useimmiten CMS alkaa varhaislapsuudessa, mutta se voi alkaa myös aikuisiässä. Se voi periytyä autosomaalisesti resessiivisesti tai dominantisti.

Tähän häiriöryhmään liittyy jopa 35 geeniä, jotka luokitellaan 14 ryhmään patomekaanisten piirteiden mukaan.

Oireet

CMS:n tärkeimpiä oireita ovat lihasväsymys, lihasheikkous, lihashypoplasia ja vähäiset kasvojen poikkeavuudet, kuten matalat korvat ja joillakin potilailla korkeakaarinen kitalaki.

Kuten edellä mainittiin, synnynnäistä myasteenista oireyhtymää on 14 eri tyyppiä, joihin kuhunkin liittyy erilaisia rakenteellisia poikkeavuuksia hermo-lihasliitoksessa. Perintömalli, kliiniset oireet, elektrofysiologia ja hoitovaste vaihtelevat tyypin mukaan. Joitakin alatyyppejä, joita voi esiintyä, ovat muun muassa seuraavat: "Familiaalinen infantiili myastenia ja synnynnäinen asetyylikoliiniesteraasin puuttuminen, joka ilmenee yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa yleistyneenä heikkoutena ja heikentyneenä lihasjänteytenä.

Sairauksien hallinta

Oireiden hoito ja lääkehoito riippuvat CMS-tyypistä. Kun kyseessä on RAPSN-geeni, käytettävissä on oireita lievittäviä lääkkeitä, kuten koliiniesteraasin estäjiä.

Analysoidut geenit

RAPSN

Kirjallisuusluettelo

Abicht A, Müller JS, Lochmüller H. Congenital Myasthenic Syndromes Overview. 2003 May 9 [updated 2021 Dec 23]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

Milone M, Shen XM, Selcen D, et al. Myasthenic syndrome due to defects in rhapsyn: Clinical and molecular findings in 39 patients. Neurology. 2009 Jul 21;73(3):228-35.

Ohno K, Ohkawara B, Shen XM, et al. Clinical and Pathologic Features of Congenital Myasthenic Syndromes Caused by 35 Genes-A Comprehensive Review. Int J Mol Sci. 2023 Feb 13;24(4):3730.

Ohno K, Engel AG. Lack of founder haplotype for the rhapsyn N88K mutation: N88K is an ancient founder mutation or arises from multiple founders. J Med Genet. 2004 Jan;41(1):e8.