Pyridoksiiniriippuvainen epilepsia
Pyridoksiiniriippuvainen epilepsia (PDE) on harvinainen autosomaalinen resessiivinen neurometabolinen sairaus, jolle ovat ominaisia lapsuudessa esiintyvät toistuvat kohtaukset, jotka ovat resistenttejä epilepsialääkkeille, mutta reagoivat B6-vitamiinina tunnettuun pyridoksiiniin.
PDD:n esiintyvyyden arvioidaan olevan 1 20 000-1 783 000 elävänä syntyneestä.
Oireet
Kohtaukset ilmaantuvat yleensä vastasyntyneenä ja ovat toistuvia, ja joissakin tapauksissa niiden uskotaan ilmaantuvan jo ennen syntymää. Niitä voi esiintyä myös kahden kuukauden iän jälkeen ja poikkeustapauksissa vuoden iän ja nuoruusiän välillä.
Potilaille kehittyy usein älyllinen kehitysvamma, erityisesti kielellinen kehitysvamma. Kohtausten varhainen alkaminen ja hoidon viivästyminen voivat lisätä älyllisen kehitysvammaisuuden riskiä.
Sairauksien hallinta
PED-potilaita hoidetaan pyridoksiinilla tai B6-vitamiinilla elinikäisesti. Pyridoksiiniannosta suurennetaan iän myötä, ja sitä voidaan joskus tilapäisesti suurentaa kohtausten ja enkefalopatian pahenemisen estämiseksi.
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Falsaperla R, Vari MS, Toldo I, et al . Pyridoxine-dependent epilepsies: an observational study on clinical, diagnostic, therapeutic and prognostic features in a pediatric cohort. Metab Brain Dis. 2018 Feb;33(1):261-269.
Gospe SM Jr. Pyridoxine-Dependent Epilepsy - ALDH7A1. 2001 Dec 7 [updated 2021 Jul 29]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Plecko B, Paul K, Paschke E, et al . Biochemical and molecular characterization of 18 patients with pyridoxine-dependent epilepsy and mutations of the antichitin (ALDH7A1) gene. Hum Mutat. 2007 Jan;28(1):19-26.
Salomons GS, Bok LA, Struys EA, et al . An intriguing "silent" mutation and a founder effect in antiquitin (ALDH7A1). Ann Neurol. 2007 Oct;62(4):414-8.
