Autosomaalisesti resessiivinen polykystinen munuaistauti
Autosomaalisesti resessiivinen polykystinen munuaistauti eli ARPKD on harvinainen patologia, jonka esiintyvyys on 1 tapaus 20 000 elävänä syntynyttä lasta kohti ja joka on erityisen tärkeä lasten nefrologian kannalta.
ARPKD:n aiheuttaa PKHD1-geenin patogeeniset variantit. PKHD1-geeni koodaa fibroskystiini-nimistä proteiinia, joka ilmentyy pääasiassa sairaudesta kärsivissä elimissä (maksa, munuaiset ja haima). Fibrokystiinillä on keskeinen rooli munuaistiehyiden ja sappiteiden kehityksessä.
Oireet
ARPKD ilmenee raskauden aikana tai ensimmäisten elinkuukausien aikana, harvoin nuoruusiässä. Mitä aikaisemmin oireet alkavat, sitä vakavammat ne ovat. Taudille on ominaista munuaisten keräysputkien ja maksan sappiteiden vaihteleva laajentuma.
Munuaiset ovat suurentuneet, ja niissä on lukuisia mikrokystia, jotka vastaavat keräysputkia, jotka ovat laajentuneet niiden sisälle kertyneen nesteen vuoksi. Kystat vaikuttavat puristavasti terveeseen kudokseen, mikä johtaa nefronien, jotka ovat munuaisten perusrakenneyksiköitä ja osallistuvat veren suodattamiseen, asteittaiseen tuhoutumiseen. Toisaalta voi esiintyä munuaisten ulkopuolisia oireita, kuten verenpainetautia, anemiaa, maksan fibroosia ja keuhkojen hypoplasiaa. Noin puolella polykystistä munuaistautia sairastavista on kystia maksassa.
Sairauksien hallinta
Käytettävissä olevilla hoidoilla pyritään hallitsemaan oireita ja ehkäisemään komplikaatioita. Jos tauti havaitaan ennen syntymää, voidaan käyttää lapsiveden korvaushoitoa. Synnytyksen jälkeen käytetään avustettua ventilaatiota, dialyysiä ja verenpainetaudin hoitoa. Kroonista munuaisten vajaatoimintaa hoidetaan konservatiivisesti, jolloin munuaisten osteodystrofia (krooniseen munuaissairauteen liittyvät luu- ja kivennäisaineenvaihdunnan komplikaatiot) ehkäistään mahdollisimman hyvin.
Lopullinen hoito on munuaisensiirto, mutta on arvioitava olemassa olevan maksavaurion aste, joka on joskus niin vakava, että se edellyttää maksansiirtoa. Eloonjääminen riippuu vastasyntyneisyyskauden oireiden vakavuudesta.
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Goggolidou P, Richards T. The genetics of Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD). Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2022 Apr 1;1868(4):166348.
Guay-Woodford LM, Bissler JJ, Braun MC, et al . Consensus expert recommendations for the diagnosis and management of autosomal recessive polycystic kidney disease: report of an international conference. J Pediatr. 2014 Sep;165(3):611-7.
Sweeney WE, Avner ED. Polycystic Kidney Disease, Autosomal Recessive. 2001 Jul 19 [updated 2019 Feb 14]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
