Perheellinen Välimerenkuume

Familiaalinen Välimeren kuume on autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä tulehdussairaus, jolle on ominaista kuumejaksot ja vatsakalvon, keuhkopussin, nivelten tai ihon tulehdus.

Perinnöllinen Välimeren kuume (FMF) on tärkein perinnöllisten autoinflammatoristen sairauksien ryhmästä, jolle on ominaista toistuvat ja rajoitetut kuumejaksot, nivelkalvotulehdus, keuhkoja, sydäntä, vatsaonteloa ja kivesten onteloa peittävän seroosikalvon tulehdus, ihottuma ja joissakin tapauksissa amyloidoosin kehittyminen (sairaus, jossa amyloidoosi kertyy).Sille on ominaista toistuvat ja rajoitetut kuumejaksot, nivelkalvotulehdus, keuhkojen, sydämen, vatsaontelon ja kivesten ontelon seerumikalvon tulehdus, ihottuma ja joissakin tapauksissa amyloidoosin kehittyminen (sairaus, jossa epänormaalit proteiinit kertyvät kudoksiin ja elimiin).

FMF on yleinen sairaus juutalais-, armenialais-, turkkilais- ja arabiyhteisöissä, ja sen esiintyvyys vaihtelee yhdestä tapauksesta 200:sta yhteen tapaukseen tuhannesta henkilöstä. Tauti on saanut alkunsa Välimeren alueelta, ja se on levinnyt muuttoliikkeen myötä muille alueille, kuten Italiaan, Espanjaan ja Kreikkaan. Joitakin tapauksia on havaittu jopa Japanissa.

Oireet

Ensimmäiset FMF-kohtaukset ilmaantuvat yleensä kahden ensimmäisen elinvuosikymmenen aikana ja harvoin 40 ikävuoden jälkeen. Vuosien kuluessa kohtausten tiheys ja vakavuus vähenevät.

FMF:ssä esiintyy vatsa- ja rintaontelon limakalvon, ihon tai nivelten tulehdusta, johon liittyy korkea kuume, jonka huippu on yleensä 12-24 tunnin välillä. Kohtaukset voivat kestää 6 tunnista 4 päivään, ja oireet ja niiden vakavuus vaihtelevat henkilöittäin, jopa saman perheen jäsenten välillä. Monet potilaat kokevat epämukavuutta ennen FMF-kohtausta.

Oireita voivat olla toistuvat jaksot:

Vatsakipu
rintakipu, joka on terävää ja pahenee hengittäessä.
Kuume tai vuorotellen vilunväristykset ja kuume.
Nivelkipu
Punaiset, turvonneet ihomuutokset, joiden halkaisija on 5-20 senttimetriä.

Amyloidoosi on FMF:n tärkein komplikaatio, jota ei esiinny kaikilla potilailla ja joka vaikuttaa pääasiassa munuaisiin.

Sairauksien hallinta

FMF:ään ei ole parannuskeinoa. Kohtausten ja amyloidoosin puhkeamisen estämiseksi käytetään kolkisiinihoitoa. Tätä hoitoa on käytetty vuodesta 1970 lähtien FMF-potilaiden hoitoon ja tulehdusreaktion vähentämiseen. Potilaille, jotka eivät reagoi kolkisiinihoitoon, on olemassa vaihtoehtoja, kuten interleukiini-1:n tai IL-1:n estäjät Anakinra ja Canakinumab.

Analysoidut geenit

MEFV

Kirjallisuusluettelo

Arici ZS, Romano M, Piskin D, et al . Evaluation of E148Q and Concomitant AA Amyloidosis in Patients with Familial Mediterranean Fever. J Clin Med. 2021 Aug 10;10(16):3511.

Bhatt H, Cascella M. Familial Mediterranean Fever. 2022 Feb 5. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-.

Kucuk A, Gezer IA, Ucar R, Karahan AY. Familial Mediterranean Fever. Acta Medica (Hradec Kralove). 2014;57(3):97-104.

Majeed HA, El-Khateeb M, El-Shanti H, et al . The spectrum of familial Mediterranean fever gene mutations in Arabs: report of a large series. Semin Arthritis Rheum. 2005 Jun;34(6):813-8.

Shohat M . Familial Mediterranean Fever. 2000 Aug 8 [updated 2016 Dec 15]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet].