Viskeraalinen amyloidoosi (geeni APOA1)

Apolipoproteiini A-I (APOA1) -amyloidoosi on erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa APOA1-geenin mutaatiot aiheuttavat tämän proteiinin, HDL-kolesterolin pääkomponentin, virheellistä laskostumista. Epänormaali proteiini kertyy amyloidisäikeiksi useisiin elimiin, pääasiassa maksaan, munuaisiin ja joskus kurkunpäähän ja sydämeen.

Apolipoproteiini A-I (ApoA-I), jota koodaa APOA1-geeni, on korkeatiheyksisten lipoproteiinien (HDL), yleisesti "hyvänä kolesterolina" tunnettujen, pääasiallinen rakenneproteiini. Sen toiminta on ratkaisevan tärkeää kolesterolin käänteisessä kuljetuksessa kudoksista maksaan. APOA1-geenin patogeeniset variantit (mutaatiot) saavat ApoA-I-proteiinin epästabiiliksi ja virheellisesti laskostuneeksi. Elimistö ei pysty poistamaan näitä epänormaaleja proteiineja, jotka aggregoituvat ja kertymät amylloidikuiduiksi eri elinten soluväliin.

Tämä amyloidoosin muoto on systeeminen, autosomissa vallitsevasti periytyvä ja äärimmäisen harvinainen sairaus. Toisin kuin muut amyloidoosit, joilla voi olla ensisijainen kohdeelin, APOA1-amyloidoosia luonnehtii viskeraalinen monielinvaurio. Yleisimmin vaurioituvat elimet ovat maksa ja munuaiset. Kuitenkin myös muissa kudoksissa voi esiintyä kertymiä.

Oireiden alkamisikä vaihtelee ja riippuu spesifistä mutaatiosta, mutta se ilmenee yleensä aikuisiällä. Maksavaurio voi aiheuttaa hepatomegaliaa (suurentunut maksa) ja maksan vajaatoimintaa, kun taas munuaisvaurio ilmenee proteinuriana ja munuaistoiminnan asteittaisena heikkenemisenä. Jos sydän on vaurioitunut, voi kehittyä kardiomyopatia.

Hoito on tukevaa ja sen tarkoituksena on hallita spesifisten elinten toimintahäiriöitä. Siihen kuuluu maksan ja munuaisten toiminnan säännöllinen seuranta, verenpainetaudin hoito ja elinten vajaatoiminnan oireiden hoito. Pitkälle edenneessä munuaisten vajaatoiminnassa voidaan tarvita yhdistettyä maksa- ja munuaisensiirtoa.