Sjögren-Larssonin syndrooma
Sjögren-Larssonin oireyhtymä (SSL) on neurokutaaninen sairaus, jolle on ominaista synnynnäinen iktyoosi, älyllinen vajavuus ja spastisuus. Oireyhtymä johtuu mutaatioista ALDH3A2-geenissä, joka koodaa proteiinia aldehydidihydrogenaasi, joka on rasva-aineenvaihdunnassa tarvittava entsyymi.
SSL:n esiintyvyydeksi arvioidaan 1 tapaus 250 000 asukasta kohti, ja se on yleisin Ruotsissa.
Oireet
Ensimmäiset oireet voivat ilmaantua synnytystä edeltävänä aikana ja imeväisiässä. Potilaat syntyvät yleensä ennenaikaisesti, ja heillä on lievä hyperkeratoosi, joka etenee yleistyneeksi iktyoosiksi, joka on kehittyneempi taivutusalueilla, niskassa, vartalossa ja raajoissa. Muista iktyoosimuodoista poiketen kutinaa tai kutinaa esiintyy yleensä.
Neurologiset oireet ilmenevät ensimmäisen tai kahden elinvuoden aikana. Psykomotorinen hidastuneisuus johtuu yleensä aivohalvauksesta (spastinen diplegia). Noin puolet potilaista ei pysty kävelemään, ja kouristuksia voi esiintyä. Motorinen puhehäiriö tai dysartria, joka johtaa puheen viivästymiseen, on yleistä. Älyllinen vaje vaihtelee keskivaikeasta vaikeaan, vaikka muutamissa tapauksissa älykkyysosamäärä on ollut normaali. Neurologiset oireet ja älyllinen vaje eivät etene murrosiän jälkeen.
Sairauksien hallinta
Hoitoon osallistuu neurologien, ihotautilääkäreiden, silmälääkäreiden, ortopedien ja fysioterapeuttien muodostama monialainen tiimi. Käytettävissä olevissa hoidoissa keskitytään oireiden lievittämiseen, esimerkiksi paikallisia keratolyyttisiä lääkkeitä voidaan käyttää iktyoosiin ja tarvittaessa kouristuslääkkeitä. Potilaat elävät usein aikuisikään asti, mutta tarvitsevat elinikäistä hoitoa. Potilaat, joilla on varhaisia oireita, kärsivät yleensä vakavammin.
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Bindu PS. Sjogren-Larsson Syndrome: Mechanisms and Management. Appl Clin Genet. 2020 Jan 7;13:13-24.
De Laurenzi V, Rogers GR, Tarcsa E, et al. Sjögren-Larsson syndrome is caused by a common mutation in northern European and Swedish patients. J Invest Dermatol. 1997 Jul;109(1):79-83.
Weustenfeld M, Eidelpes R, Schmuth M, et al. Genotype and phenotype variability in Sjögren-Larsson syndrome. Hum Mutat. 2019 Feb;40(2):177-186. doi: 10.1002/humu.23679.
