Ponsin ja aivokurkiaisen hypoplasia
Pontocerebellar hypoplasias (PCH) on ryhmä harvinaisia, perinnöllisiä, hermoston rappeutumishäiriöitä, joissa oireet ilmenevät perinataalisesti. Ne luokitellaan eri alatyyppeihin, ja niiden esiintyvyys on tuntematon. Tässä tutkimuksessa analysoidaan TSEN54-geenin patogeenisiä variantteja, jotka on yhdistetty alatyyppeihin 2,4 ja 5.
Oireet
Pontocerebellar hypoplasian kliinisiä piirteitä ovat vakava kehitysviivästymä, mikrokefalia (pienentynyt pään koko) ja tahattomat liikkeet. Epilepsiaa esiintyy noin 50 prosentissa tapauksista. Pontocerebellar hypoplasia tyyppi 2 on yleisin alatyyppi, jonka ensimmäiset oireet ilmaantuvat vastasyntyneenä ja aiheuttavat vakavan tahdonalaisen motorisen kehityksen viivästymisen ja etenevän takimmaisen mikrokefalian.
Sairauksien hallinta
Kaikkien pikkuaivojen hypoplasiatyyppien hoito on vain oireenmukaista, eikä ennuste ole suotuisa, sillä useimmat potilaat kuolevat imeväis- tai lapsuusiässä.
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Budde BS, Namavar Y, Barth PG, et al . tRNA splicing endonuclease mutations cause pontocerebellar hypoplasia. Nat Genet. 2008 Sep;40(9):1113-8.
Namavar Y, Chitayat D, Barth PG, van Ruissen F, de Wissel MB, Poll-The BT, Silver R, Baas F . TSEN54 mutations cause pontocerebellar hypoplasia type 5. Eur J Hum Genet. 2011 Jun;19(6):724-6.
Sánchez-Albisua I, Frölich S, Barth PG, Steinlin M, Krägeloh-Mann I.Natural course of pontocerebellar hypoplasia type 2A. Orphanet J Rare Dis. 2014 May 5;9:70. doi: 10.1186/1750-1172-9-70.
van Dijk T, Baas F. TSEN54 Pontocerebellar Hypoplasia. 2009 Sep 8 [updated 2020 May 28]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
