Biotinidaasi-puutos

Se on synnynnäinen aineenvaihduntavirhe, joka aiheuttaa oireita, kuten kouristuksia, hengitysvaikeuksia, hypotoniaa, ihottumaa, hiustenlähtöä, kuulon heikkenemistä ja kehitysviivästymiä.

Biotiini, H-vitamiini tai B7-vitamiini, on vesiliukoinen vitamiini, joka kuuluu B-ryhmään ja jota on lisättävä ruokavalioon. Se on olennainen ravintoaine aivojen asianmukaisen toiminnan kannalta. Ruoassa tämä vitamiini on yleensä sitoutunut proteiineihin, joten se ei ole suoraan saatavilla. Vapauttaakseen biotiinin sitä sitovista proteiineista nisäkkäiden haima tuottaa entsyymiä biotinidaasia.

Biotinidaasin puutos aiheutuu sitä koodaavan geenin, BTD:n, patogeenisistä muunnoksista, joiden seurauksena entsyymin aktiivisuus vähenee tai puuttuu kokonaan, mikä heikentää kykyä imeä biotiinia ravinnosta.

Biotinidaasin puutoksen esiintyvyydeksi arvioidaan 1 henkilö 61 000:sta, ja kantajien esiintyvyys väestössä on noin 1 henkilö 120:sta. Tämä sairaus sisältyy vastasyntyneiden seulontaan monissa maissa.

Oireet

Oireet ilmaantuvat yleensä kahden viikon ja kahden vuoden välisenä aikana, mutta on myös tapauksia, joissa tauti on kehittynyt paljon myöhemmin. Kliinisiä ilmenemismuotoja on kaksi, joista toinen on vakavampi ja toinen lievempi riippuen biotinidaasiaktiivisuuden tasosta.

Syvää biotinidaasin puutosta sairastavilla henkilöillä, joita ei ole hoidettu lapsesta lähtien ja joiden seerumin biotinidaasiaktiivisuus on alle 10 % keskimääräisestä normaalista, on vaihtelevia oireita, kuten kehitysviivästymiä, ataksiaa, kouristuksia, hypotoniaa, ihopoikkeavuuksia (ihottumaa, hiustenlähtöä, kandidiaasia), kuulon heikkenemistä ja näköongelmia. Metabolisesti hoitamattomilla lapsilla voi esiintyä ketolaktista asidoosia, orgaanista asidemiaa (asiduriaa) ja hyperammonemiaa.

Henkilöt, joilla on hoitamaton osittainen BTD-puutos ja joiden keskimääräinen BTD-aktiivisuus on 10-30 %, ovat yleensä oireettomia, mutta stressitilanteissa, kuten sairauden, kuumeen tai paaston aikana, heille voi kehittyä samanlaisia oireita kuin henkilöille, joilla on syvä BTD-puutos, jotka ovat yleensä lievempiä.

Sairauksien hallinta

Lapset, jotka tunnistetaan vastasyntyneiden seulonnassa ja joille annetaan välittömästi biotiinia koko elämänsä ajan, pysyvät oireettomina.

Heidän tulisi käydä säännöllisesti tarkastuksissa, joissa arvioidaan heidän näkönsä ja kuulonsa. Seuranta aineenvaihduntalääkärin kanssa.

Vältä raakojen kananmunien nauttimista, koska ne sisältävät avidiinia, samoin kuin kananmunan valkuaiset. Avidiini sitoutuu voimakkaasti biotiiniin, mikä vähentää sen biologista hyötyosuutta.

Analysoidut geenit

BTD

Kirjallisuusluettelo

León-Del-Río A. Biotin in metabolism, gene expression, and human disease. J Inherit Metab Dis. 2019 Jul;42(4):647-654.

Norrgard KJ, Pomponio RJ, Hymes J, et al . Mutations causing profound biotinidase deficiency in children ascertained by newborn screening in the United States occur at different frequencies than in symptomatic children. Pediatr Res. 1999 Jul;46(1):20-7.

Wolf B. Biotinidase Deficiency. 2000 Mar 24 [updated 2016 Jun 9]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.