Beta-talassemia

Talassaemiat ovat heterogeeninen ryhmä perinnöllisiä anemioita, joihin liittyy yhden tai useamman hemoglobiinin muodostavan proteiiniketjun synteesin väheneminen tai puuttuminen.

Talassaemiat ovat ryhmä geneettisiä sairauksia, jotka kuuluvat vakavimpiin ja yleisimpiin geneettisiin sairauksiin. Nämä sairaudet vaikuttavat geeneihin, jotka tuottavat hemoglobiinia, joka on punasoluissa esiintyvä välttämätön molekyyli, joka kuljettaa happea kaikkiin kehon soluihin.

Aikuisilla 97 prosenttia hemoglobiinista koostuu neljästä yksiköstä, joita kutsutaan globiineiksi, kahdesta alfaglobiinista ja kahdesta beetaglobiinista. Kukin yksikkö sisältää hemiryhmän, joka vastaa hapen sitomisesta. Alfaglobiineja koodaavat HBA1- ja HBA2-geenit, jotka ovat lähes identtiset, kun taas HBB-geeni tuottaa beetaglobiineja. Patogeeniset mutaatiot HBA1/HBA2:ssa johtavat alfa-talassaemiaan ja muutokset HBB:ssä aiheuttavat beeta-talassaemian, jotka molemmat ovat talassaemioiden kaksi pääluokkaa.

Vaikka ensimmäiset todetut talassaemiatapaukset havaittiin Välimeren alueella, se on melko yleinen sairaus, joka on levinnyt muille maantieteellisille alueille, kuten Kaakkois-Aasiaan, Lähi-itään ja Kiinaan. Sitä esiintyy myös yleisemmin afrikkalaista alkuperää olevilla ihmisillä. Talassaemian esiintyvyys on lähes 3 henkilöä 100 000 asukasta kohti.

Oireet

Oireet voivat vaihdella lievistä vakaviin riippuen siitä, onko beetaglobiini menetetty kokonaan vai osittain. Joillakin potilailla oireet ilmenevät jo syntymästä lähtien, kun taas toiset voivat olla oireettomia tai heillä voi olla lievä mikrosyyttinen anemia.

Sairauksien hallinta

Lievissä tai oireettomissa muodoissa hoito on usein tarpeetonta. Vaikeissa oireissa voidaan kuitenkin tarvita säännöllisiä verensiirtoja, raudan kelaatiohoitoa, pernan poistoa (splenektomia) ja tarkkaa seurantaa muun muassa verikokeilla, magneettikuvauksilla, kaikukardiografialla, silmä- ja kuulokokeilla.

Analysoidut geenit

HBB

Kirjallisuusluettelo

Ali S, Mumtaz S, Shakir HA, et al . Current status of beta-thalassemia and its treatment strategies. Mol Genet Genomic Med. 2021 Dec;9(12):e1788.

Angastiniotis M, Lobitz S. Thalassemias: An Overview. Int J Neonatal Screen. 2019 Mar 20;5(1):16.

Carlice-Dos-Reis T, Viana J, Moreira FC, et al . Investigation of mutations in the HBB gene using the 1,000 genomes database. PLoS One. 2017 Apr 5;12(4):e0174637.

Sripichai O, Fucharoen S . Fetal hemoglobin regulation in β-thalassemia: heterogeneity, modifiers and therapeutic approaches. Expert Rev Hematol. 2016 Dec;9(12):1129-1137.